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目的：探索主要乙醇代谢酶类基因乙醇脱氢酶1B（alcohol dehydrogenase1B,ADH1B）（rs1229984）、乙醛脱氢酶2（acetaldehyde dehydrogenase2, ALDH2）（rs671）、细胞色素P4502E1（Cytochrome P4502E1, CYP2E1）（rs1329149）的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）及环境因素在结直肠癌发生发展中的作用。方法：采用单纯病例研究，选取2007年1月至2009年10月在武汉市某医院新确诊的结直肠癌患者作为研究对象，收集其环境因素、病理分期等资料，采用Sequenom MassARRAY平台系统检测ADH1B（rs1229984）、ALDH2（rs671）、CYP2E1（rs1329149）的基因型，在不同的遗传模型下，应用非条件Logistic回归对ADH1B、ALDH2、CYP2E1单核苷酸多态性与环境因素及基因与基因之间在结直肠癌易感性中的交互作用进行分析；根据癌症部位的不同，分为结肠癌与直肠癌，进一步作分层分析，在不同的遗传模型下，分析ADH1B、ALDH2、CYP2E1基因多态性与环境因素及基因与基因之间在直肠癌易感性中的交互作用；应用χ2检验及非条件Logistic回归评估rs1229984、rs671、rs1329149及环境因素与结直肠癌转移风险的关系。结果：1、BMI(body mass index体重指数)与ADH1B(rs1229984)在结直肠癌发生中存在相乘交互作用，当BMI≥25.0kg/m2且携带rs1229984G等位基因者其结直肠癌发病风险高于BMI<25.0kg/m2且携带rs1229984AA野生纯合子者(OR=1.720,95%CI=1.038～2.848, P=0.0352; ORadj=1.785,95%CI=1.061～3.002, P=0.0290）。2、校正性别、年龄和饮酒后，吸烟情况与ADH1B(rs1229984)的基因多态性在结直肠癌的发生中不存在交互作用（OR=0.597,95%CI=0.387～0.921, P=0.0196;ORadj=0.922,95%CI=0.509～1.669, P=0.7882）。3、BMI(body mass index体重指数)与ADH1B(rs1229984)在直肠癌的发生中存在相乘交互作用（OR=2.209,95%CI=1.084～3.796, P=0.0268; ORadj=1.960,95%CI=1.025～3.748, P=0.0419）。4、rs1229984、rs671、rs1329149在结直肠癌转移组与未转移组中的分布特征差异无统计学意义，与结直肠癌的转移风险无关联性（P>0.05）；环境因素在结直肠癌转移组与未转移组中的分布特征差异无统计学意义，与结直肠癌的转移风险无关联性（P>0.05）。结论：携带rs1229984G等位基因与BMI≥25.0kg/m2相对于携带rs1229984AA野生纯合子与BMI<25.0kg/m2，可能潜在使结直肠癌发病风险增加78.5%，其中对直肠癌发病风险增加96.0%。欲证实ADH1B（rs1229984）、ALDH2（rs671）、CYP2E1（rs1329149）与结直肠癌之间的关系，还需进一步流行病学及生物功能性研究探明其生物学机制，从而为结直肠癌病因学预防策略的制订提供更多的证据。