目的：肌原纤维肌病(myofibrillar myopathy，MFM)是1996年提出来的一个比较新的医学名词，指的是一组具有共同形态学表型，以及临床和遗传异质性的进行性加重的神经肌肉疾病，这类疾病以肌原纤维崩解破坏、包涵体在肌细胞胞浆中异常沉积为主要特征，包涵体的成分主要包括结蛋白、晶状体蛋白、肌萎缩蛋白和其它肌原纤维蛋白等。其发病机制尚不是十分清楚，但多数研究表明这是一种基因突变所导致的遗传性疾病，目前已发现的和肌原纤维肌病密切相关的基因主要包括DES(编码结蛋白)，CRYAB(αB-晶体蛋白)，MYOT(编码肌收缩蛋白)，ZASP(Z带选择性接合PDZ蛋白)，FLNC(细丝蛋白C)，BAG3(Bcl-2相关蛋白3)等，其遗传方式尚不十分明确，与突变基因的类型密切相关，最常见的是常染色体显性和隐性遗传。肌原纤维肌病临床主要特点为成年发病，呈现缓慢进展的远端或近端肢体肌肉无力，伴随神经系统、心肌或胃肠同时受累。目前对该种疾病尚缺乏系统的认识和有效的治疗手段，患者无法逃脱瘫痪、丧失劳动能力的命运，给家庭和社会带来沉重的负担。肌原纤维肌病的临床表现复杂多样，且不具有疾病特异性。其诊断主要依靠临床、光镜、电镜与基因等方面的综合分析，而确定其分型则需要依靠基因检测手段来实现。该疾病发病率较低，临床比较少见，诊断准确率低。目前对其研究主要集中于单个或多个病例报道，虽然部分患者蛋白相关基因突变已经明确，并且被具体命名为该种蛋白疾病，但仍有部分肌原纤维肌病患者的致病基因尚不明确，人们依然对该疾病缺乏全面、系统的认识，其诊断具有一定的难度。本实验主要是对2例肌原纤维肌病患者，通过临床表现、光镜组织学、组织化学、免疫组织化学、电镜等检测手段，对肌原纤维肌病进行初步分析，增加临床医师对该种疾病的了解和认识，提高临床诊断准确率，并根据可能的基因遗传分析，进行遗传咨询，减少患病婴儿的出生率，减轻家庭和社会负担。　　方法：2例肌原纤维肌病患者作为检测对象，通过肌肉活检术留取的适量肌肉标本作为实验组，肌肉活检正常及肌炎的肌肉标本各1例作为对照组。留取的肌肉标本分别经过连续冰冻切片进行HE染色、改良Gomori三色(MGT)染色、NADH-TR染色、SDH染色、NSE非特异性酯酶染色、ORO脂肪染色、PAS糖原染色、ATP酶染色等光镜观察形态学变化；免疫组织化学的方法分别观察结蛋白(desmin)和α-辅肌动蛋白(α-actinin)在肌纤维中的分布情况；4%的戊二醛固定，树脂包埋电镜观察。结合临床、光镜、电镜等方法综合分析肌原纤维肌病的各种病生理改变特点，增加对肌原纤维肌病的了解和认识。　　结果：⑴肌原纤维肌病为一大组疾病，临床表现复杂多样，本组发现的肌原纤维肌病的临床特点为：患者起病年龄为中青年，男女均可，临床以肢体无力为主要表现，远、近端均可受累，可有肌肉萎缩。可有家族史，肌酶轻度增高，肌电图示肌源性和/或神经源性损害。⑵第一例HE染色可见部分肌纤维内和肌膜下嗜碱性颗粒沉积，部分伴裂隙，偶见镶边空泡。MGT染色部分肌纤维内可见紫红色颗粒样物质沉积。NADH-TR、SDH和NSE染色均见肌纤维内异常物质沉积。第二例HE染色可见明显的肌纤维变性、坏死和吞噬现象，明显核内移和肌分裂，部分肌纤维内颗粒样或团块样物质沉积。MGT染色部分肌纤维内可见大量的嗜碱性紫红色或深蓝色物质沉积。NADH-TR染色可见多数萎缩肌纤维深染，部分表现有明显的氧化酶分布不均。SDH染色可见明显的虫蚀样改变，部分肌纤维仅边缘着色呈环状。NSE染色显示萎缩肌纤维深染。⑶结蛋白和α-辅肌动蛋白采用免疫组织化学染色结果发现，两例结蛋白免疫组化染色均为阳性，而α-辅肌动蛋白免疫组化染色第1例为阴性，第2例为阳性。⑷电镜下第一例可见肌膜下和肌原纤维间散在大小不一的包涵体结构，包涵体呈晶格状或颗粒状排列。第二例可见肌原纤维排列紊乱、肌丝溶解伴糖原颗粒聚集及线粒体增多。　　结论：通过对肌原纤维肌病的患者进行临床、光镜组织学、酶组织化学、免疫组织化学、电镜等方面的综合分析，我们发现两例肌原纤维肌病患者其特征性的病生理改变，免疫组织化学可见两例患者均含有结蛋白的异常沉积，电镜下可发现肌原纤维排列紊乱、肌丝溶解及经典的网格状包涵体的形成。包涵体的存在造成肌细胞的变性坏死，最终导致临床症状的发生。