目的：PWS是父源15q11-13区域的印记基因缺陷所导致的复杂的多系统异常。以新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常、童年时期开始肥胖、下丘脑性性腺发育不良及长颅、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下的特征性外貌为临床表现。主要的遗传类型包括父源15q11-13区域微缺失、母源同源二倍体、印记基因缺陷等。MSPCR是一种快速、高效，并且特异性和敏感性均佳的分子诊断方法，可诊断绝大多数PWS临床病例。本研究旨在建立稳定的MSPCR诊断PWS的方法，并对确诊患者进行生长发育情况、生化指标及相关内分泌功能的初步评估。方法：1、对符合临床诊断标准的6例PWS患者取外周血，采用盐析法自全血中提取DNA，利用CpGemone^TM Fast Modification试剂盒行亚硫酸盐修饰，对修饰产物行聚合酶链反应（PCR），扩增产物行琼脂糖电泳。以正常人DNA作为对照。2、对临床符合，并且MSPCR方法证实的5例患者进行身高、体重、生化指标测量，行生长激素水平、性腺机能、肾上腺皮质机能、甲状腺机能评估。行OGTT试验。以年龄匹配的（2到19岁）10例正常人为对照。3、结果：1、6例患者，男女各3例，就诊年龄1岁11月到17岁。6例患者均存在新生儿期及婴儿期肌张力减低、喂养困难，1到5岁开始摄食过度，逐渐出现肥胖。3例患者存在性腺机能减退。正常对照组显示出父源及母源两条条带，而6例临床诊断PWS患者均仅显示一条母源条带，与临床诊断符合率100％。2、5例MSPCR方法证实的患者，男3例，女2例，评估年龄2岁到19岁。其生长发育情况、生化指标及相关内分泌功能初步评估：5例患者均存在肥胖（BMI 29.24±9.30kg／m²g／m²），2例存在身材矮小（小于同龄人两个标准差）；2例甘油三脂（TG）升高（2.35～3.54mmol／L），1例血ApoB升高（1.1g／l），4例超敏感C反应蛋白（hs-CRP）升高（4.21～＞10mg／L），1例患者出现肝功能损伤（ALT 126U／L），5例患者均无明显肾功能损伤表现，PWS患者组与正常对照组比较，hs-CRP、CHO、LDL-C、ApoB、ALT存在显著差异（P＜0.05）。行生长激素刺激试验的4例患者均存在生长激素缺乏（GHmax 2.974±2.966ng／ml）；行性激素检查的3例患者1例成人患者存在激素基础水平异常（睾酮（T）1.7nmol／L）；行尿游离皮质醇检查的4例患者均正常（18.003±3.3273ug／24h）；行甲状腺功能检查的4例患者，1例甲状腺功能轻度异常（促甲状腺素（TSH）5.591uIU／ml，总T3（TT3）2.23ng／ml）。PWS患者组与正常对照组比较，无显著差异（P＜0.05）；行OGTT检查的4例患者2例诊断糖尿病，1例诊断糖耐量异常（IGT）结论：1、MSPCR可以快速、高效的对可疑PWS患者做出诊断，具有很好的特异性和敏感性，可在临床推广应用。2、本组PWS患者中，多表现为身材矮小、体态肥胖，存在生长激素缺乏，性激素分泌异常，易发生2型糖尿病及IGT。