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目的: 探究基质金属蛋白酶-10(matrix metalloproteinase-10,MMP-10)基因多态性位点rs17435959 ( C>G )和基质金属蛋白酶-13 ( matrix metalloproteinase-13 , MMP-13)基因多态性位点rs2252070(G?>?A)与慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)的相关性,为筛选COPD易感候选基因提供依据。 方法: 应用碱基猝灭探针技术对性别、年龄和吸烟状况匹配的305例COPD病例和326例健康对照进行基因分型,分别检测多态性位点rs17435959和rs2252070在COPD患者和健康对照中的等位基因、基因型、单倍型频率的分布情况。 结果: MMP-10等位基因分布在两组中无统计学差异(P=0.66,OR=0.90),CG+GG基因型频率在两组中无统计学差异(P=0.74,OR=1.08),在轻度至中度 COPD、重度至极重度 COPD 和健康对照之间无统计学差异(等位基因 P=0.89,显性模型基因型P=0.83);MMP-13等位基因分布在两组中无统计学差异(P=0.76,OR=0.96), AG+AA基因型频率在两组中无统计学差异(P=0.58,OR=0.90),在轻度至中度COPD、重度至极重度 COPD 和健康对照之间无统计学差异(等位基因 P=0.94,显性模型基因型P=0.36)。G-G单倍型在对照组、轻中度COPD组、重度极重度COPD组均未发现统计学差异,然而重度、极重度COPD较健康对照G-G单倍型频率有增高趋势(OR=1.86,P=0.099)。 结论: 1)MMP-10基因rs17435959(C>G)和MMP-13基因rs2252070(G?>?A)在中国人中具有多态性。 2)MMP-10基因多态性位点rs17435959(C>G)和MMP-13基因多态性位点rs2252070(G?>?A)与COPD易感性无关,也不影响COPD的进展程度。 3)MMP-10基因rs17435959和MMP-13基因rs2252070位点G-G单倍型可能为重度、极重度COPD的危险因素,有待进一步验证。