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背景和目的：脓毒症(sepsis)是指由感染引起的全身炎症反应综合征(systemic inflammatory response syndrome, SIRS)。脓毒症发生率和病死率高,已成为重症监护病房(intensive care unit, ICU)内非心血管病危险病人死亡的主要原因之一。脓毒症的发病机制尚不明了,研究报道表明脓毒症的发生除与环境因素有关外,还与遗传背景有关。在机体与病原微生物相互作用的过程中,参与免疫反应的基因的变异,尤其是单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs),可能影响机体免疫反应过程。Toll样受体4(toll-like receptor4, TLR4)和分化抗原簇14(cluster of differentiation14, CD14)是机体免疫反应过程的重要病原微生物识别受体,参与了脓毒症发生和发展过程。本研究拟探讨TLR4和CD14两个基因的多个SNPs位点与脓毒症的相关性,分析可能与影响脓毒症发生相关的SNP,并分析其在脓毒症发生过程中的作用。方法：使用单碱基延伸PCR技术和DNA测序方法,检测广西汉族人群中TLR4基因(rs10759932、rs11536889、rs7873784、rsl2377632、rs1927907、rs1153879)和CD14基因(rs2569190和rs2563298)SNPs位点在脓毒症患者中的分布情况,以分析这些SNPs位点是否与脓毒症的易感性有关。结果：本研究共收集病例组152个病人,对照组199个病人。病例组和对照组之间在性别分布和年龄上没有统计学差异。TLR4基因rs11536889位点和CD14rs2563298位点的基因型频率分布,与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。rs11536889位点等位基因C在病例组的频率高于对照组,rs11536889位点的SNP可能与脓毒症的易感性相关,其OR值为1.430,95%CI为1.032-1.981,P<0.05。rs2563298位点等位基因C在病例组的分布频率明显高于对照组,rs2563298位点的SNP可能与脓毒症的易感性相关,其OR值为2.454,95%CI为1.458-4.130,P<0.05。而两个基因的其它6个SNP位点在病例组和对照组之间比较,无明显的统计学差异(P>0.05),与脓毒症的易感性无关。结论：TLR4基因rs11536889位点和CD14基因rs2563298位点基因多态性可能与脓毒症的易感性有一定的相关性。