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研究目的:收集山东大学齐鲁医院初诊为骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome,MDS)患者的临床资料,探讨MDS患者的临床特征及基因突变特点。研究资料与方法:收集2016年8月-2019年12月于山东大学齐鲁医院血液科初诊为骨髓增生异常综合征(MDS)患者作为研究对象。回顾性分析齐鲁医院102例MDS患者的病历资料,包括:年龄、性别、外周血细胞计数(血红蛋白计数、中性粒细胞计数、血小板计数)、骨髓细胞学、骨髓病理活检、染色体核型、Fish检测、基因检测、诊断分型。采用SPSS 21.0软件进行数据分析,P<0.05有统计学意义。结果:1.102例患者中,男性患者61例,女性患者41例,男:女比例为1.49:1;发病年龄27-87岁,中位发病58.5岁。外周血细胞计数:血红蛋白(HGB)计数平均数为73.82g/L(计数范围18-130g/L);中性粒细胞(NE)计数中位数为1.07*10-9/L(计数范围0.12-40.46*10-9/L);血小板(PLT)计数中位数为59*10-9/L(计数范围4-572*10～9/L)。染色体核型检测:正常核型55例(53.92%),异常核型47例(46.08%),8号、20号、7号、5号染色体异常最为常见。根据WH0(2016)MDS分型:MDS-SLD 3例,MDS-MLD 37 例,MDS-RS-SLD 1 例,MDS-RS-MLD 11 例,MDS-EB-1 20 例,MDSEB-2 25例,MDS伴单纯del(5q)2例,MDS-U 3例。根据IPSS-R危险度分类:极低危5例,低危26例,中危29例,高危21例,极高危21例。2.102例患者均进行了分子生物学检测,76例患者携带至少1种基因突变,突变率为74.51%。32.35%(33/102)患者单基因突变,24.51%(25/102)患者伴随2种基因突变,11.76%(12/102)患者伴随3种基因突变,4.90%(5/102)患者伴随4种基因突变,0.99%(1/102)患者伴随5种基因突变。基因突变率从高到低依次为U2AF1(21.57%,22/102)、ASXL1(20.59%,21/102)、SF3B1(17.65%,18/102)、TP53(12.75%,13/102)、TET2(11.76%,12/102)、DNMT3A(9.80%,10/102)、SRSF2(8.82%。9/102)、SETBP1(6.86%,7/102)、NRAS(4.90%,5/102)、IDH2(3.92%,4/102)、ZRSR2(3.92%,4/102)、NPM1(3.92%,4/102)、AML1(2.94%,3/102)、PHF6(2.94%,3/102)、CEBPA(1.96%,2/102)、FLT3(1.96%,12/102)、JAK2(1.96%,2/102)、CBL(0.98%,1/102)、ETV6(0.98%,1/102)、IDH1(0.98%,1/102)。按照生物学功能分类突变频率从高到低依次为:RNA剪切子基因、表观遗传学调控基因、DNA损伤修复基因、信号通路相关基因、转录因子基因。3.对常见的突变基因的临床特征进行分析,临床特征包括:发病年龄、性别、外周血细胞计数(HGB、PLT、NE)、细胞染色体核型、WHO(2016)分型。各基因突变组与非突变组相比,TP53突变组患者年龄偏大、异常核型比例较高;TET2突变组男性患者比例较高、正常核型比例较高;SF3B1突变组中性粒细胞计数和血小板计数较高、MDS-RS亚型比例较高;以上差异均具有统计学意义(P<0.005)。4.在IPSS-R危险度分层的基础上,预后分组继续分为较低危组和较高危组。各基因突变组与非突变组相比,SF3B1、TET2突变在较低危组患者比例高,具有统计学差异(P<0.05)。U2AF1、ASXL1、TP53突变在两组之间无统计学差异(P>0.05)。结论:1.MDS患者中基因突变率较高,本研究中常见的突变基因为U2AF1(21.57%,22/102)、ASXL1(20.59%,21/102)、SF3B1(17.65%,18/102)、TP53(12.75%,13/102)、TET2(11.76%,12/102)。生物学功能分类以RNA剪切子基因、DNA甲基化基因常见。2.本研究中,对常见基因与临床特征相关性进行分析,TP53突变患者年龄偏大、异常核型比例较高;TET2突变患者男性较多,正常核型比例较高;SF3B1突变患者中性粒细胞计数和血小板计数较高、MDS-RS亚型比例较高。3.预后分组中,SF3B1、TET2突变在较低危组比例较高,提示SF3B1、TET2突变患者预后相对良好。