目的：　　为观察强直性肌营养不良（DM1）患者的临床特点和呼吸功能改变特点，为DM1的诊断和呼吸功能的干预提供更多依据。　　方法：　　1.总结15例DM1患者的临床特点；　　2.利用常规进行组织学、酶组织化学染色，包括苏木精－伊红、改良Gomori三色、高碘酸Schiff反应、油红“O”脂肪染色、琥珀酸脱氢酶、还原型辅酶I四氮唑还原酶、三磷酸腺苷酶(pH4.3，4.6，10.4和10.6)、细胞色素氧化酶和非特异性酯酶等染色方法诊断DM1并分析DM1患者的病理学特点；　　3.利用三引物-PCR的方法对DMPK基因的CTG重复次数进行测定；　　4.研究15例DM1患者的肺活量、用力肺活量、肺总量、第1秒用力呼气容积、最高呼气流速、每分钟最大通气量残气容积、一氧化碳肺弥散功能、最大吸气压、最大呼气压等肺功能和呼吸功能指标。　　结果：　　1.DM1患者的最常见的首发症状为双手力弱和/或肌强直。除了骨骼肌受累常见，还可出现心脏、内分泌系统、生殖系统、眼睛、神经系统等改变；　　2.15例DM1患者骨骼肌病理中出现轻-重度间质增生13例，明显核内移现象11例。13例在HE、NSE染色中出现肌膜下肌浆物质；NADH染色显示8例出现I型肌纤维占优势；MGT染色6例可见破碎红纤维；ATP酶染色资料表明5例以I型肌纤维占优势；COX染色出现COX阴性肌纤维5例；　　3.所有DM1患者DMPK基因的CTG重复次数均大于50次，统计显示CTG重复数远高于正常对照组（DM1组：124±16，正常对照组：18±3，P＜0.05）；　　4.与健康正常对照组比较，DM1呼吸功能异常组的VC％pred、FEV1%Pred、MVV%Pred、FVC%Pred、TLC%Pred的差异均有统计学意义（ P＜0.05），而FEV1/FVC、RV%Pred与正常对照组比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。　　结论：　　DM1患者是一种累及多系统的常染体显性遗传性疾病。呼吸功能异常可以出现在DM1早期的患者中，有必要在诊断DM1时，即对患者进行肺功能检测。