【摘 要】
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目的:分析PRODH基因突变所致高脯氨酸血症I型患儿的临床表现、诊断、治疗及预后,提高临床医生对该病的认识。方法:详细分析我院收治的1例PRODH基因突变癫痫患儿的临床表现、辅助检查及诊疗经过,并进行相关文献复习。结果:患儿以“间断抽搐7月余、发热4天”为主诉就诊。结合患儿既往及入院辅助检查,考虑存在“癫痫、急性上呼吸道感染、先天性巨结肠根治术后”,予以抗感染、抗癫痫、营养神经等综合治疗后,患儿未
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目的:分析PRODH基因突变所致高脯氨酸血症I型患儿的临床表现、诊断、治疗及预后,提高临床医生对该病的认识。方法:详细分析我院收治的1例PRODH基因突变癫痫患儿的临床表现、辅助检查及诊疗经过,并进行相关文献复习。结果:患儿以“间断抽搐7月余、发热4天”为主诉就诊。结合患儿既往及入院辅助检查,考虑存在“癫痫、急性上呼吸道感染、先天性巨结肠根治术后”,予以抗感染、抗癫痫、营养神经等综合治疗后,患儿未再发热,抽搐,共住院治疗10天,好转出院,出院后继续口服左乙拉西坦联合丙戊酸钠抗癫痫治疗,我院门诊定期随诊,监测丙戊酸血清药物浓度及监测肝肾功能等,仍有间断抽搐,考虑患儿口服抗癫痫药物,仍有间断抽搐,且血尿代谢筛查提示脯氨酸增高,建议完善基因检测,征得家属同意后,抽取父母及患儿静脉血,送检基因检测公司,进行神经系统相关基因检测,提示存在PRODH基因突变,结合脯氨酸升高及存在PRODH基因突变,该基因表型有高脯氨酸血症I型,考虑存在“高脯氨酸血症I型”,目前患儿癫痫病因诊断明确,继续口服抗癫痫药物治疗,门诊定期随诊,监测血清药物浓度、肝肾功能及智力运动发育等。结论:1.高脯氨酸血症对于儿童常以出现神经系统症状,如癫痫,或者出现智力、运动发育落后时被发现。2.高脯氨酸血症I型的病因为PRODH基因突变,导致其编码的POX酶活性降低或丢失,导致脯氨酸不能降解。对于脯氨酸升高的患儿应积极完善基因分析。3.高脯氨酸血症无特异治疗方法,仍以对症治疗为主。4.对于确诊高脯氨酸血症患儿后期随访尤为重要,应定期随访患儿生长发育水平,早期发现异常,早期干预,尽可能提高患儿生活质量。
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