【摘 要】
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目的针对先天性耳聋家系进行致病基因突变鉴定,获得阳性结果后,对该家系中妊娠18周胎儿进行产前诊断。方法详细询问Usher综合征家系成员的病史及家族史,获得该家系的临床资料,绘制家系图;提取家系成员的外周静脉血DNA,应用目标基因捕获和高通量测序技术(panel)对先证者进行耳聋相关基因全外显子和相邻内含子测序,通过生物信息学分析筛选候选致病基因,从美国大学医学遗传学与基因组学学会(American
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目的针对先天性耳聋家系进行致病基因突变鉴定,获得阳性结果后,对该家系中妊娠18周胎儿进行产前诊断。方法详细询问Usher综合征家系成员的病史及家族史,获得该家系的临床资料,绘制家系图;提取家系成员的外周静脉血DNA,应用目标基因捕获和高通量测序技术(panel)对先证者进行耳聋相关基因全外显子和相邻内含子测序,通过生物信息学分析筛选候选致病基因,从美国大学医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)变异解读规则、遗传学意义及临床特征吻合度这三方面进一步筛选致病位点,三方面都符合的突变为致病基因;应用Sanger测序对致病突变做家系验证,并针对此突变进行产前诊断。结果先证者携带PCDH15基因第27号外显子c.3490＿3491ins A(p.M1164Nfs*12)和第31号外显子c.4115del G(p.G1372Efs*4)复合杂合突变,其中,c.3490＿3491ins A(p.M1164Nfs*12)来源于父亲,c.4115del G(p.G1372Efs*4)来源于母亲。这两种移码突变未见数据库和文献收录,均导致蛋白质翻译提前终止,形成截短蛋白,根据ACMG解读规则预测为致病性突变。先证者诊断为Usher综合征1型,先证者的父母表型正常,符合常染色体隐性遗传。产前诊断结果显示胎儿携带与先证者相同的复合杂合突变。结论确诊Usher综合征1型家系,发现PCDH15基因2个新的致病突变位点-c.4115del G和c.3490＿3491ins A,该复合杂合突变是此家系致病的分子基础,丰富了PCDH15基因的突变谱。
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