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目的：通过对雌激素受体(ER)基因Xba Ⅰ、Pvu Ⅱ位点多态性的研究,探讨ER基因与乙型肝炎、肝硬化、肝癌的遗传易感性。方法：对广西105例健康体检者(对照组)、112例肝炎患者(肝炎组)、65例肝硬化患者(肝硬化组)和107例肝癌患者(肝癌组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法及DNA测序法,分别检测ER基因Xba Ⅰ、Pvu Ⅱ位点的多态性,用χ2检验分别比较对照组与肝炎组、肝硬化组、肝癌组基因型和等位基因频率的差异,logstic回归分析计算比值比(Oddsratios, OR)和95%可信区间(Confidence Intervals, CI),并以性别和年龄进行校正,对ER基因多态性与肝炎、肝硬化、肝癌的遗传易感性进行关联分析,采用PLINK软件构建单倍型并进行分析。以上统计均采用SPSS13.0软件。结果：1.对照组与肝炎组、肝硬化组、肝癌组在性别和年龄组成上的差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性。对照组、肝炎组、肝硬化组、肝癌组Xba Ⅰ、Pvu Ⅱ基因型均符合Hardy-weinberg平衡,所检测的样本具有代表性和可比性。2.Xba Ⅰ位点共有AA、AG、GG三种基因型,与对照组相比较,AG基因型在肝炎组、肝硬化组、肝癌组中分布频率的差异无统计学意义(P=0.785,P=0.884,P=0.722),GG基因型在肝炎组、肝硬化组、肝癌组中分布频率的差异无统计学意义(P=0.566,P=0.301,P=0.331),G等位基因在肝炎组、肝硬化组、肝癌组中分布频率的差异无统计学意义(P=0.977,P=0.227,P=0.499)。AG基因型与AA基因型相比,与肝炎、肝硬化、肝癌的患病风险无相关性(P=0.785,P=0.884,P=0.722),GG基因型与AA基因型相比,与肝炎、肝硬化、肝癌的患病风险无相关性(P=0.566,P=0.301,P=0.331),说明Xba Ⅰ位点的基因多态性与肝炎、肝硬化、肝癌的遗传易感性无关。3.Pvu Ⅱ位点共有TT、TC、CC三种基因型,与对照组相比较,TC基因型在肝炎组、肝硬化组、肝癌组中分布频率的差异有统计学意义(P=0.046,P=0.028,P=0.032),CC基因型在肝炎组、肝硬化组、肝癌组中分布频率的差异有统计学意义(P=0.044,P=0.043,P=0.010),C等位基因在肝炎组、肝硬化组、肝癌组中分布频率的差异有统计学意义(P=0.010,P=0.005,P=0.001)。TC基因型与TT基因型相比,与肝炎、肝硬化、肝癌的患病风险有相关性(P=0.046,P=0.028,P=0.032),与TT基因型相比,TC基因型罹患肝炎的风险显著提高至1.41倍,患肝硬化的风险显著提高至1.35倍,患肝癌的风险显著提高至1.31倍,说明TC基因型有可能是肝炎、肝硬化、肝癌的一个遗传易感基因。CC基因型与肝炎、肝硬化、肝癌的患病风险有相关性(P=0.044,P=0.043,P=0.010),与TT基因型相比,CC基因型罹患肝炎的风险显著提高至1.76倍,患肝硬化的风险显著提高至1.92倍,患肝癌的风险显著提高至1.75倍,说明CC基因型有可能是肝炎、肝硬化、肝癌的一个遗传易感基因。4.与对照组相比较,北京人、日本人、犹他州居民及尼日利亚人Xba Ⅰ位点的基因型及等位基因频率分布研究结果相似,Pvu Ⅱ位点的基因型及等位基因频率分布研究结果差异较大。5.AC单倍型在肝硬化组和肝癌组的频率明显高于对照组,AC单倍型患肝硬化的风险提高至1.22(P=0.006,OR=1.216),患肝癌的风险提高至1.46(P=0.003,OR=1.456),提示AC单倍型可能是肝硬化、肝癌的一个易感因素。其他单倍型与疾病的患病风险无相关性(P>0.05)。结论：1.ER基因Pvu Ⅱ位点TC、CC基因型与肝炎、肝硬化、肝癌的遗传易感性相关,TC基因型罹患肝炎的风险显著提高至1.41倍,患肝硬化的风险显著提高至1.35倍,患肝癌的风险显著提高至1.31倍；CC基因型罹患肝炎的风险显著提高至1.76倍,患肝硬化的风险显著提高至1.92倍,患肝癌的风险显著提高至1.75倍,说明TC、CC基因型有可能是肝炎、肝硬化、肝癌的遗传易感基因。2.对照组Xba Ⅰ位点基因型及等位基因频率与北京、日本、犹他州及尼日利亚等地的研究结果相似,Pvu Ⅱ位点基因型及等位基因频率与北京、日本、犹他州及尼日利亚等地的研究结果差异较大。3.AC单倍型患肝硬化的风险提高至1.22,患肝癌的风险提高至1.46,提示AC单倍型可能是肝硬化、肝癌的一个易感因素。