[目的]强迫症是全球十大致残性疾病之一，具有高患病率、高致残率和低治愈率的特点。强迫症的病因学研究一直是近20余年来研究的热点，越来越多的证据表明，生物学因素在强迫症的发生中起着重要作用。多项研究表明皮质-纹状体-丘脑-皮质环路功能紊乱与强迫症的发生密切相关。本研究目的:第一，强迫症患者皮质-纹状体-丘脑-皮质环路上是否存在谷氨酸代谢异常;第二，强迫症谷氨酸功能异常是否因为谷氨酸系统相关基因的变异引起。　　[方法]本研究采用病例对照的研究方法，从两个方面探讨谷氨酸在强迫症发病机制中的重要作用。　　1.应用西门子公司verio3.0T超导MRI成像系统，对30例强迫症患者以及30名健康对照者的双侧额眶回、尾状核头部和前扣带回6个特定脑区进行质子波谱磁共振研究，用LCModel软件自动定量Glx/Cr、Glu/Cr和NAA/Cr浓度比率。　　2.应用TaqMan探针基因分型技术，对578例强迫症患者和649名健康对照者的谷氨酸转运体基因(SLC1A1)、谷氨酸受体基因（GRIN2B和GRIK2）以及皮质纹状体突触后SAP90/PSD95相关蛋白3基因（SAPAP3）的13个位点进行基因分型，采用SHEsis软件进行分析，探讨这13个位点单核苷酸多态性与强迫症的关系，探讨这4个基因的单体型与强迫症的关系。　　[结果]　　1.质子波谱磁共振研究:(1)强迫症患者6个脑区GLu/Cr与GLx/Cr均存在显著的相关性（P均=0.000）。(2)与健康对照组相比，强迫症患者左扣带回GLx/Cr明显升高(t=2.030，P=0.048);左尾状核GLx/Cr明显降低(t=-3.005，P=0.005)。(3)强迫症患者GLx/Cr与强迫症的严重程度存在相关性。(4)强迫症患者右扣带回NAA/Cr明显降低，与对照组比较存在统计学差异(t=-2.266;P=0.028)。　　2.遗传学研究:(1)强迫症组与对照组相比，SLC1A1基因单体型rs10491734-rs2228622-rs301430-rs301443存在显著的统计学差异(X2=47.06，P=0.000000415);性别分层之后，两组之间比较仍然存在显著的统计学差异(男性之间比较X2=37.56，P=0.0000968;女性之间比较X2=41.21，P=0.0000233)。(2)GRIN2B基因位点rs1805502在男性强迫症与男性对照组之间基因型和等位基因型频率分布存在统计学差异(X2=6.168，P=0.046;X2=6.086，P=0.014)，但多重检验矫正后，这种差异未达统计学意义（P均＞0.05）。(3)GRIK2基因位点rs1556995等位基因型频率在两组之间存在统计学的差异(X2=3.884，P=0.049)，但多重检验矫正后，这种差异未达统计学意义(P＞0.05)。(4)与健康对照组相比，强迫症患者位点rs10491734、rs2228622、rs301430、rs301443、rs890、rs1806201、rs7301328、rs2227181和rs7555884的基因型和等位基因型频率分布没有统计学差异（P均＞0.05）;性别分层后比较，仍然没有统计学差异（P均＞0.05）。　　[结论]　　1.强迫症患者皮质-纹状体-丘脑-皮质环路存在谷氨酸代谢的异常，谷氨酸浓度的变化与强迫症患者病情的严重程度正相关。　　2.SLC1A1基因4个位点组成的rs10491734-rs2228622-rs301430-rs301443单体型与强迫症存在显著关联。　　3.SLC1A1基因单体型的变异可能是强迫症谷氨酸代谢异常的原因之一。