论文部分内容阅读
目的：探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR）C677T、胱硫醚β-合成酶（Cystathionineβ－synthase,CBS）844ins68基因多态性在新疆地区哈萨克族、汉族人群的分布特征，并分析其与原发性高血压(Essential hypertension, EH)的相关性。方法：收集新疆地区哈萨克族、汉族人群病例组(Essential hypertension, EH)各200例和正常对照组（Normal tensive, NT）各200例，运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（Polymerase chainreaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）方法检测MTHFR C677T、CBS844ins68基因多态性，分析比较哈萨克族、汉族EH组和NT组中各基因型频率及等位基因频率的分布特征；同时采用全自动生化分析仪检测血浆Hcy水平及相关临床生化指标的水平。结果：1.新疆地区哈萨克族、汉族EH组和NT组MTHFR C677T、CBS844ins68基因具有遗传多态性，基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡，结果显示全部样本均来自同一个群体，具有良好的遗传代表性。2.哈萨克族、汉族MTHFR C677T基因在EH组间基因型频率及等位基因频率比较差异有统计学意义（P<0.05）；哈萨克族、汉族基因型频率和等位基因频率在NT组间比较亦有统计学意义（P<0.05）。新疆汉族EH组TT基因型频率及T等位基因频率均高于汉族NT组，差异有统计学意义（P<0.05），其中携带CT+TT型人群患高血压的风险为携带CC基因型的1.812倍（OR=1.812，95%CI=1.142～2.874）。3. EH组血浆Hcy的水平显著高于NT组，差异有统计学意义（P<0.05），哈萨克族EH组Hcy水平与汉族EH组Hcy水平差异无显著性（P>0.05）；按性别分层，哈萨克族男性EH组Hcy水平高于女性EH组、男性NT组高于女性NT组，比较差异有统计学意义（P<0.05）；按高血压不同级别分层，哈萨克族2组、3组患者的Hcy水平均高于1组水平，差异有统计学意义（P<0.05）；哈萨克族、汉族MTHFR C677T基因CT型、TT型血浆Hcy水平均高于CC型，其中汉族CC型Hcy水平与CT型、TT型Hcy水平比较，差异有统计学意义（P<0.05）。4.新疆哈萨克族、汉族EH组与NT组的临床相关指标比较，EH组收缩压、舒张压、体重指数、甘油三酯、总胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇均高于NT组，差异有统计学差异（P<0.05）。结论：1.血浆Hcy水平的升高可能是新疆地区哈萨克族、汉族EH发生的危险因素。2.新疆地区哈萨克族、汉族人群均存在MTHFR C677T、CBS844ins68单核苷酸多态性。3. MTHFR C677T基因多态性的分布在新疆哈萨克族、汉族人群之间存在种族差异。MTHFR C677T基因多态性与新疆汉族EH发病有一定的相关性，且T等位基因可能是新疆汉族人群易患EH的重要遗传易感基因。