【摘 要】
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该文利用银染聚合酶链反应——单链构象多态性分析(PCR-SSCP)的方法,对随机抽样的患者之一(该文"研究对象"家系图谱中Ⅲ-16)的PS基因Ⅲ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、ⅩⅢ、ⅩⅣ共八
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该文利用银染聚合酶链反应——单链构象多态性分析(PCR-SSCP)的方法,对随机抽样的患者之一(该文"研究对象"家系图谱中Ⅲ-16)的PS基因Ⅲ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、ⅩⅢ、ⅩⅣ共八个外显子进行突变检测,并在方法学上进行了研究与探讨,为进一步对整个家系进行全面检测做准备.通过SSCP检测在外显子X的扩增带处,呈现不同的SSCP带型.经过对异常带的DNA测序分析,发现该外显子163位碱基发生C→A突变,且是杂合性突变,编码密码由TCA→TAA,从而在翻译水平出现Ser→终止密码的改变.结果表明,该遗传性PS缺陷症家系的基因改变是在餐显子X存在一个点突变,导致了mRNA水平上终止密码的提早出现,因而形成截短蛋白.通过我们的研究进一步证实,PCR-SSCP分析技术是检测基因突变快速而有效的方法,银染技术的应用为临床上突变的筛选提供了方便.
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