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目的本研究探讨抑癌基因BRCA1在乳腺癌组织中的mRNA表达及启动子区甲基化状态,及甲硫氨酸合成酶(methionine synthase, MS)、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)的表达与BRCA1基因甲基化的关系。方法应用RT-PCR及甲基化特异性PCR (methylation specific PCR,MSP)技术检测乳腺癌组织、相应癌旁组织和乳腺良性病变组织中BRCA1基因mRNA表达及其启动子甲基化状态,并检测MS、MTHFR基因mRNA的表达水平。结果乳腺癌组织、癌旁组织及良性病变组织BRCA1基因mRNA表达有显著差异(P<0.05)；乳腺癌组织中BRCA1基因启动子区甲基化检出率明显高于癌旁组织和良性病变组织(x2=7.631,P<0.05),BRCA1基因启动子区甲基化与散发性乳腺癌组织学分级相关,与雌激素受体(estrogen receptor, ER)呈负相关(P<0.05)。乳腺癌组织MS基因表达量明显低于乳腺良性病变及乳腺癌旁组织CP<0.05)。MS mRNA的表达与BRCA1基因甲基化的发生相关(r=0.419,P<0.05)。乳腺癌组织MTHFR基因表达量明显低于乳腺良性病变及乳腺癌旁组织(P<0.05)。结论BRCA1甲基化能够增加乳腺癌患病风险,MS、MTHFR基因可能通过影响部分肿瘤相关基因发生甲基化而调控其表达。