中国300万重症耳聋患者中有近三分之一是儿童，其中60%被认为是遗传因素造成的。虽然非综合征型耳聋具有遗传异质性和种族差异性，但是分子流行病学研究表明GJB2、SLC26A4和12S rRNA基因是中国人群最主要的耳聋致病基因，这为在我国开展耳聋基因检测奠定了基础。本研究通过对2016年10月至2017年12月出生于湖北省东西部山区的82567名（鄂西45858例，鄂东36709例）新生儿进行了耳聋基因筛查，确定携带耳聋基因突变的新生儿群体，掌握湖北省东西部山区以及不同民族新生儿耳聋基因突变的特点与分布规律，并根据基因突变情况提供精准的遗传咨询和及早的预防干预。首先采用荧光PCR方法对中国人群最常见的三个基因的四个热点突变位点（GJB2c.235delC,SLC26A4c.919-2A＞G,12S rRNA m.1555A＞G和m.1494C＞T）进行耳聋基因筛查，Sanger测序验证初筛阳性的样本和随机抽取5%的阴性样本。其次，使用TaqMan探针实时荧光PCR技术和ARMS-PCR技术分别对707个新生儿样本进行四个位点检测，通过两种方法比较探索适合大规模新生儿耳聋基因筛查的检测技术。　　本研究发现湖北省东西部山区新生儿群体中与听力损失最相关基因位点是GJB2c.235delC。2715（3.29%）名新生儿至少携带一个GJB2c.235delC,SLC26A4c.919-2A＞G的等位基因突变或12S rRNA m.1555A＞G和m.1494C＞T突变；其中GJB2c.235delC突变1775例（杂合突变1763例，纯合突变12例），约占2.15%；SLC26A4c.919-2A＞G突变732例（杂合突变731例，纯合突变1例），约占0.89%；12S rRNA m.1555A＞G突变214例（同质182例，异质32例），约占0.26%；12S rRNA m.1494C>T同质突变24例，携带率约为0.029%。鄂西地区新生儿耳聋基因携带率高于鄂东地区，具有统计学显著性差异（3.44%vs3.1%,χ2=7.360,P=0.007）。在本次耳聋筛查中所涉及的民族中，苗族、土家族、汉族、侗族、布依族、回族、彝族、黎族和外籍人口中均发现耳聋基因携带者，其他民族中未检出突变携带者，不同民族间耳聋携带率显著不同（P=0.003）。排除样本量较小的民族，将苗族、土家族、汉族、侗族四个民族相应的四个位点突变率进行统计学分析，发现苗族突变频率（6.5%）与汉族相比具有统计学差异（3.3%,χ2=11.490,P=0.001）；苗族与土家族相比具有统计学差异（3.5%,χ2=8.8788,P=0.003）。本研究中新生儿耳聋基因总携带率略低全国平均水平（3.29%vs3.36%,P＜0.05）。单个基因位点突变率而言，本研究GJB2c.235delC,12S rRNA m.1555A>G和m.1494C>T突变率相对偏高，而SLC26A4c.919-2A＞G突变率相对偏低。此外，TaqMan探针实时荧光PCR技术与ARMS-PCR的检测结果一致，但TaqMan探针实时荧光PCR技术操作步骤简单，比ARMS-PCR具有更低的成本和更少的操作时间。因此TaqMan探针实时荧光PCR技术比ARMS-PCR更适合大规模新生儿耳聋基因筛查。　　新生儿耳聋基因筛查作为物理听力筛查的重要补充措施，可以早期诊断出听力损失易感人群以及具有迟发型和药物性耳聋风险的新生儿，提供精准的遗传咨询和听力随访，降低未来聋病的发生率，有益于优生优育。