【摘 要】
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白内障是全球首要致盲眼病。其中,先天性白内障是一种临床常见的儿童眼病,发病率为6/10000～6/1000。在天津、上海和北京等地的流行病学调查发现,约22～30%的盲童因此而致盲,占失
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白内障是全球首要致盲眼病。其中,先天性白内障是一种临床常见的儿童眼病,发病率为6/10000～6/1000。在天津、上海和北京等地的流行病学调查发现,约22～30%的盲童因此而致盲,占失明原因的第二位。目前手术仍是先天性白内障的主要治疗方法,但由于无法早期检查婴幼儿视力,常常造成手术时机的延误,而且儿童白内障手术疗效欠佳(术后后发障发生率几乎为100%),故有许多儿童因本病而导致不可逆转的弱视。此外,因基因突变引起的先天性白内障多为单基因显性遗传,患者后代的发病率为50%左右,具有很高的遗传性,严重影响了下一代的健康。先天性白内障的防治任重而道远,防治先天性白内障造成的视力障碍是世界卫生组织2020年消灭可避免视力下降的主要目标之一。 环境因素和遗传因素是先天性白内障的两大病因,大约25%的先天性白内障与遗传缺陷有关。随着分子遗传学技术的发展,遗传因素是近年来研究的热点,越来越多的先天性
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