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目的:心房颤动(房颤)是临床上最常见的心律失常之一。近年来,国内外房颤基因学方面的研究为明确房颤的发病机制提供了新的方向。本文探讨胆固醇酯转运蛋白基因(CTEP TaqIB)T-aqIB多态性与新疆地区维吾尔族心房颤动患者的关系,从而进一步明确房颤的分子生物学发病机制。 方法:本研究采用病例对照方法,选取2014年2月—2015年10月新疆医科大学第一附属医院综合心脏内科收住的维吾尔族非瓣膜性房颤患者100例(房颤组),维吾尔族非房颤患者100例(对照组),从外周静脉血中提取基因组 DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-PFLP)对CTEP基因进行多态性检测,比较2组人群基因多态性分布的差异,分析CTEP TaqIB基因型与房颤发病的相关性。 结果:房颤组与对照组样本 CTEP TaqIB基因多态性基因型符合哈迪-温伯格(Hardy-weinberg)平衡(房颤组χ2=1.49, P=0.22;对照组χ2=0.64,P=0.42)。CTEP TaqIB基因位点的测序结果显示其存在AA型、AG型、GG型3种基因型。基因型AA、AG、GG在维吾尔族房颤人群中分别有7例(7%)、48例(48%)、45例(45%),在对照组人群中分别有22例(22%)、54例(54%)、24例(24%),两组基因型和等位基因分布差异有统计学意义(χ2=14.5, P﹤0.005;χ2=13.5,P﹤0.005)。 结论:新疆地区维吾尔族心房颤动的发生与CTEP TaqIB基因多态性有相关性。