目的:通过分析10例低磷骨软化症患者的临床资料,并结合文献学习,提高临床医师对该病的认知。以期提高该病的确诊率,尽可能做到早诊断、早治疗。避免不必要的漏诊及误诊。方法:回顾性分析10例低磷骨软化症患者的相关病史、体格检查、辅助检查、诊断及治疗措施等,并进行文献复习,研究不同类型低磷骨软化症的发病机制、临床特点、诊断思路、治疗方法及预后情况等。结果:1.临床表现:所有10例患者临床表现均为不同程度的骨痛,疼痛常发生于关节、腰背部、胸背部、足部等负重部位。随着病情进展,疼痛部位逐渐由局部骨痛进展为全身多处骨痛,部分患者出现身高变矮,严重者发生胸椎后凸畸形合并双下肢活动受阻。查体可及不同程度的骨关节压痛。2.辅助检查:本组10例患者均出现低血磷,血磷偏低情况下尿磷不适当地排出,血钙基本正常,血碱性磷酸酶大部分升高,部分患者维生素D降低,甲状旁腺激素大部分正常或轻度升高。骨骼X线可见典型骨软化症表现,严重者见骨骼畸形、椎体压缩和假性骨折。全身骨骼ECT及全身PET-CT可见多发灶性骨质密度减低以及多发放射性异常浓聚等代谢性骨病表现。1例长期口服阿德福韦酯(ADV)患者肾脏穿刺病理示肾小管上皮细胞明显损伤,刷状缘消失,部分上皮细胞坏死脱落,灶性坏死可见。3.诊断:本组中4例为慢性乙肝患者长期口服ADV抗病毒治疗,故考虑诊断ADV所致继发性低磷骨软化症。其余6例未查明具体病因,考虑不明原因所致低磷骨软化症,建议进一步行基因检测及全身奥曲肽显像等检查明确诊断。4.治疗:4例慢乙肝患者予停用ADV,改为其他抗HBV药物。10例均予补充中性磷溶液、钙剂及维生素D等常规治疗,其中6例治疗后复查血磷均不同程度上升,4例住院期间未复查血磷。所有患者骨痛均有不同程度缓解。结论:低磷骨软化症在临床上较为少见。其发病机制复杂,临床表现无特异性,临床医生对其认识较少,容易导致误诊及漏诊。通过详细收集病史、细致的体格检查及全面的辅助检查,可提高该病的确诊率,尽可能做到早诊断、早治疗。对于诊断该病的患者应依据不同病因给予不同治疗方案,以望得到较好的预后。