研究背景:白塞病（Behcet’s disease,BD）是一种由机体炎症和免疫反应介导并累及多个重要器官组织的疾病,往往会出现反复发作的口腔溃疡、生殖器溃疡、眼部炎症和皮肤损害等临床症状。尽管尚未详细阐明BD的发病机制,普遍认为环境改变和遗传变异是导致BD的关键致病因素。越来越多的研究结果证实,长链非编码RNA基因（lnc RNA）在机体免疫性疾病过程中发挥着至关重要的作用。然而,lnc RNA分子在BD疾病中的生物学作用尚未被研究报道。研究目的:本研究旨在探讨lnc RNA基因单核苷酸多态性（SNP）与中国汉族人群BD疾病易感性的关联及分子机制。研究方法:我们通过多组学（GWAS-lnc RNA-m RNA）方法筛选了30个位于lnc RNA基因及其附近的SNP位点。采用两阶段病例-对照设计研究的方法,利用Mass ARRAY系统中的TYPER软件对样本进行基因分型,选取中国汉族1152例BD患者和1152例健康对照人群开展关联性研究。同时,通过实时荧光定量聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）和蛋白印迹（western blot,WB）实验检测lnc RNA-mi RNA-m RNA相关分子的定量表达。另外,利用细胞增殖（cell counting Kit-8,CCK-8）实验测定慢病毒过表达的单核细胞增殖情况。我们采用双尾学生t检验比较两组间的数据,ANOVA方差分析用于比较多组数据间的差异。研究结果:两阶段关联分析显示,与健康对照组相比,BD患者中SNP rs7130280 A等位基因的频率显着降低(OR=0.72,95%CI=0.64-0.81,Pc=1.15×10-6)。同样,与具有SNP rs7130280 GG/GA基因型的受试者相比,具有AA基因型的受试者患BD的风险降低(OR=0.68,95%CI=0.58-0.81,Pc=5.10×10-4)。在功能上,SNP rs7130280改变lnc RNA NONHSAT159216.1的分子二级结构,同时影响THP-1/U937单核/巨噬细胞和健康志愿者外周血单个核细胞NONHSAT159216.1的相对表达。在体外细胞实验中,rs7130280 A等位基因的过表达能够抑制细胞的增殖水平。在机制上,携带rs7130280A等位基因的NONHSAT159216.1抑制mi R-6778-5p的表达,以竞争性内源RNA（ce RNA）海绵吸附方式增强下游分子RPS6KA4/IL10表达。研究结论:我们的研究结果表明,NONHSAT159216.1 rs7130280G＞A与中国汉族人群BD的遗传易感性相关联,同时参与潜在的lnc RNA-mi RNA-m RNA调控网络。