干旱是植物生长发育过程中最严重的非生物胁迫之一,当玉米在开花期遭遇干旱时,会造成雌雄开花不协调而加大散粉吐丝间隔期,导致玉米产量严重下降。在此过程中很多代谢物发生了变化,因此,研究干旱相关代谢物的遗传变异有助于抗旱育种。本研究整合先前报道的三套基因型数据,通过IBD和KNN两步基因型推算法对基因型进行填补,并结合318份自交系在干旱与正常处理条件下的代谢与生理相关性状进行全基因组关联分析,随后用一个测交关联群体对候选耐旱响应位点进行验证,主要结果如下:1.基因型推算:整合了318份材料和368份材料(其中39份材料为2个群体共有)的3套基因型数据,通过42,742个核心框架SNPs以及IBD和KNN两步推算法,以368份材料的高密度基因型来推测318份材料的缺失基因型,获得156,599个高质量的SNPs。随后用Maize SNP50 array对329份材料和318份材料进行PCA分析并比较2个群体的关系,PCA分析发现大多数存在于318份材料的单倍型也存在于368份材料,说明根据368份材料的基因型来推测318份材料的基因型是可行的。对共有的39份材料的推算基因型(MAF≥0.05)与真实基因型比较发现39份材料的准确度为97.17%-99.99%,缺失率从0.72降至0.13。2.全基因组关联分析:结合推算基因型,对318份自交系在两种水处理条件(干旱和对照)下的三个组织的12种代谢及生理性状的168个表型变量进行全基因组关联分析,在P<6.39E-6(1/156599)时,一共检测到123个显著的SNP-性状关联,基于局部LD分析,发现这些SNP落在63个位点内。与先前研究相比,新的基因型显著提高了GWAS的统计功效。3.耐旱响应位点鉴定:方差分析表明63个位点中有23个与水处理条件显著互作,提名为耐旱响应位点(其中10个需要在F1里验证)。在关联群体与CML312的测交群体中选择71份最耐旱和68份最不耐旱杂交种,发现10个位点均与耐旱显著相关,能解释18.4%的耐旱表型变异。以上结果不仅为我们理解干旱相关的代谢及生理性状的遗传变异提供了线索,同时为高耐旱玉米品种的遗传改良提供了可能。本论文的另一个内容是基于高通量表型组和QTL分析解析玉米的动态生长遗传结构。对一个玉米重组自交系群体(n=167)连续16个生长时期的植株生长表型进行了鉴定,结合高密度的遗传图谱(包括2496个bins)进行了大规模QTL分析以揭示这些复杂性状的遗传基础。主要研究结果如下:1.表型获取,表型变异及遗传力评估:通过表型平台获取玉米重组自交系群体(2个重复)从苗期到抽雄期16个时间点的图像,一共得到476G的数据量,随后对图片进行分析和性状提取,得到10个株型性状,22个叶结构性状,1个颜色性状,3个生物量相关性状,6个纹理性状及64个生长速率相关性状在内的共106个性状。每个时期重组自交系的大多数性状都表现出较高的多样性,倍数变化最小为1.07到5.56倍(T14时期),最大为1.02到14.95倍(T2时期),平均为3倍左右。多数性状在多个时期的遗传力在0.5以上且一些性状的遗传力呈动态变化。2.高通量表型平台评价:通过自动与人工测量的3种性状的相关性分析对表型平台进行评价,发现鲜重、干重和株高均表现出很高的相关性(R2>0.97),表明高通量表型平台结果分析的可靠性高。3.QTL定位:结合高密度遗传连锁图谱,对16个时期的106个性状进行QTL定位,一共鉴定到988个QTL,这些QTL不是随机分布在染色体上,鉴定到3个QTL热点。并且这些QTL有3个显著的分布特征:(1)某些性状在多个时期可以检测到共同的QTL,暗示这些QTL在早期就开始表达。(2)在某特定时间,多个性状可以检测到相同QTL,表明这些性状可能受相同的遗传控制。(3)在某一个特定的发育时期,大多数性状均是由多个微效或中等效应的QTL控制。4.产量预测:利用玉米早期表型对RIL群体在7个环境下的产量进行预测,发现玉米生长早期的一些性状可以很好的预测最终产量,当全部性状用于预测时可解释高达54.6%的产量变异,如果只用4个时期的8个表型仍可解释29.6%的产量变异。而且这8个性状,有7个属于玉米株型及叶结构性状,表明株型,尤其是早期叶长和叶夹角等表型与最终产量密切相关,据此我们初步建立了理想株型育种的预测模型。