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目的:通过对具有明确迁徙史的沈阳和新疆的锡伯族进行调研和考察,设计筛选研究对象并进行样本采样,对采集数据进行初步处理,探寻锡伯族健康状况及种族特征性测量位点。对采样后的锡伯族男性志愿者进行22个Y-STR基因座检测,从而进行种族同一性分析。为后续迁徙民族容貌与地理环境相关性因素研究提供数据及依据,为迁徙人群亲缘关系鉴定提供数据积累,促进锡伯族人群Y-STR数据库的建立;丰富中国锡伯族群体遗传学数据资料,为其他地区锡伯族人群的法医学鉴定提供参考数据;为人类遗传学研究和其他相关研究提供数据参考。方法:1.采样采用随机姓氏抽样法进行样本采集。关、吴、何、佟、鄂、韩为锡伯族的人数较多的姓氏,满足采样人数的可能性相对较高,将此六个姓氏按照各姓氏书写笔画顺序编成1～6个组,生成6个随机序列数,进行随机姓氏抽样。2.在通过广州军区广州总医院医学伦理会审核,并征得志愿者本人签署《知情同意书》之后,对新疆和沈阳两地的锡伯族人群进行调研和筛选,设计采样方案,并实地采集样本,包括外周静脉血、面部二维及三维图像资料及颅脑CT数据采集。3.使用艾德莱溶液型全血基因组提取试剂盒进行全血基因组DNA提取,并用血液滤纸两种方式进行血液样本保存。4.PCR 扩增:GeneAmpPCRsystem9700(AB 公司,美国)PCR 扩增仪、PPY-23试剂盒扩增 Y 染色体 22 个 Y-STR 基因座(DYS576、DYS3891、DYS448、DYS389II、DYS19、DYS391、DYS481、DYS549、DYS533、DYS438、DYS437、DYS570、DYS635、DYS390、DYS439、DYS392、DYS643、DYS393、DYS458、DYS385、DYS455、YGATAHA)5.电泳分离及基因分型:3130×1型DNA遗传分析仪进行毛细管电泳分离(AB公司,美国)和GeneMapper ID software v3.2软件进行基因分型读取。6.数据处理:血液检查参考值以当地检测的方法及机器进行的标准为度。用Exce12013录入数据,SPSS18.0统计学软件进行统计分析,对年龄、性别、地域以及所有经过整理后的血糖、血脂检测数据。正态分布的计量资料以均数土标准偏差(_x±SD)表示,采用独立样本t检验,不同地域组间血糖血脂异常值差别兼用卡方检验或Fisher确切概率,以P<0.05为差异有统计学意义。根据基因分型结果,运用Excel直接输入资料,运用Arlequin V3.5.1.3软件进行基因座的等位基因频率和单倍型频率计算,根据Nei的方法计算,单倍型多样性(hap1otype diversity,HD)=基因多样性(gene diversity,GD)=n(1-∑Pi2)/(n-1)(Pi为等位基因或单倍型频率,n为样本数)。Praphpad Prism 5处理数据。成果:1.设计完成了流行病学部分内容,完成了人群选择(地区、家族等)、志愿者征集、样本采集、运输、存储,得到血液样本135份,二维、三维面部资料及颅脑CT数据分别121份,并对数据进行初步处理。两地迁徙人群在不同性别、年龄之间的差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性。BMI值之间的差异具有统计学意义(P<0.05)。两地迁徙人群的甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白异常值之间的差异无统计学意义(P>0.05),而血糖异常值之间的差异具有统计学意义(P<0.05)。2.对锡伯族颧颊部三维测量,沈阳新疆两地锡伯族在CT软DBE、3D-DBE、CT骨DBE上存在显著统计学差异,其余各项无显著统计学差异;锡伯族男性与女性在CT软ABC、CT软DBE、3D-ABC、3D-DBE、CT骨DBE上具有显著统计学差异,CT骨ABC无显著统计学差异;锡伯族人群颧颊部三维测量进行年龄比较,以50岁为界划分,CT软DBE和3D-DBE两项有显著性差异。3.22个Y-STR基因座检测两地锡伯族检测的遗传多态性一般,两个地区间没有观察到共享单倍型。结论:1.两地采集样本合理,迁徙人群具有较高的血糖血脂异常率;迁徙的锡伯族人群在血糖方面具有差异性,考虑环境及饮食具有重要影响作用,应提倡人群加强对血糖血脂的关注度,以健康的生活方式和合理的饮食提高其健康率。2.CT软ABC、3D-ABC、CT骨ABC可作为锡伯族民族测量的标志特征,软组织DBE弧线与面部年轻化相关,可作为年轻化的指针之一,这对指导民族容貌鉴定和面部轮廓年轻化改型具有重要意义。3.运用Y-STR进行迁徙民族家族的遗传学检测,通过对两地男性的22个遗传位点的比较,差异性较大。