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目的:了解大连市学龄儿童注意缺陷多动障碍( attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)的发病情况及其影响因素。探讨ADHD与多巴胺β羟化酶(dopamine-β-hydroxylase,DβH)基因第5内含子TaqⅠ多态性的关系。方法:1.采用Conners父母症状问卷(Parent Symptom Questionnaire,PSQ)简明症状问卷、Conners教师评定量表(teacher rating scale,TRS)简明症状问卷、儿童焦虑性情绪障碍筛查表(The Screen for Child Anxiety Related Emotional Disorders,SCARED)、Achenbach儿童行为量表(child behavior checklist,CBCL)、儿童家庭社会环境和个人状况问卷调查表,运用分层整群随机抽样法调查大连市区8所小学6~14岁在校学生。2.采用聚合酶链反应-限制性长度片断多态性技术(PCR-RLFP),检测ADHD儿童和正常对照者多巴胺β羟化酶基因的第5内含子TaqⅠ多态性。结果:1.共调查3032人。初步检出ADHD患儿129人,总检出率为4.25%。男生检出率为5.75%,显著高于女生(P<0.001);各年龄组间检出率无显著性差异(P>0.05);市内各区间ADHD检出率无显著性差异(P>0.05)。2.ADHD儿童焦虑性情绪障碍检出率为33.80%。ADHD组在儿童焦虑性情绪障碍筛查表中的躯体化/惊恐、广泛性焦虑、分离性焦虑、学校恐怖4个因子得分及总分均显著高于非ADHD组得分(P<0.05),社交恐怖因子得分无显著性差异(P>0.05)。3.6~11岁ADHD男孩及女孩社会能力总分及各因子(女孩活动能力因子除外)得分均明显低于同性别非ADHD儿童(P<0.05);6~11岁ADHD男孩及女孩CBCL行为问题总分及各因子(女孩分裂样强迫性因子除外)得分均明显高于同性别非ADHD儿童(P<0.05)。4.ADHD儿童的语文及数学成绩在中等、中下及下等水平的人明显多于非ADHD儿童(语文P<0.001;数学P<0.001)。5.儿童性别、性格、家长的教育态度、父母关系、家庭结构及家庭收入等因素对ADHD的发生发展有显著性影响(P<0.05)。儿童年龄、父母年龄、学历、职业、母亲孕期患病、喂养发育史、过去史、家族史等因素对ADHD的无显著性影响(P>0.05)。6.ADHD组与对照组DβH基因TaqⅠ多态性的A2/A2基因型和A2等位基因最常见。两组基因型和等位基因频率分布无显著性差异(P>0.05)。7.ADHD组不同性别间DβH基因TaqⅠ多态性的基因型和等位基因频率分布无显著性差异(P>0.05)。结论:1.大连市区6~14岁在校学生ADHD的检出率为4.25%。不同性别间的检出率差异显著。各年龄组及各行政区检出率无显著性差异。2.ADHD儿童焦虑性情绪障碍检出率为33.80%,ADHD儿童更容易出现焦虑等情绪障碍。3.6~11岁ADHD男孩及女孩的社会功能受到不同程度的损害;6~11岁ADHD儿童较同性别非ADHD儿童更容易出现行为问题。4.ADHD儿童在数学及语文科目的学习方面存在不同程度的学习困难。5.儿童性别、性格、家长的教育态度、父母关系、家庭结构及家庭收入等因素对ADHD的发生发展存在显著影响。6.本研究提示,DβH基因可能与ADHD不存在关联。ADHD组与正常对照组DBH基因第5内含子TaqⅠ多态性的基因型和等位基因频率分无显著差异且可能与性别无关。