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目的：通过对湖南汉族人群16个Y-STR基因座进行检测,分析16个Y-STR基因座在湖南汉族人群中的基因频率分布和相关遗传学参数,以及16个Y-STR组成的单倍型进行调查分析,为本地区人群亲缘关系鉴定和个体识别提供数据积累,促进湖南地区汉族人群Y-STR数据库的建立；丰富中国汉族群体遗传学数据资料,为其他地区的法医学鉴定提供参考数据；为人类遗传学研究和其它相关研究提供数据参考。方法：1.研究样本的选择：2008年至2009年10月间亲缘关系鉴定案例中,出生于湖南省的汉族健康男性174人,经询问追溯其三代以内均居住于湖南地区,在征得其同意后,采集指血于滤纸上风干保存备用。2.基因组DNA的提取：Chelex-100加蛋白酶K方法提取基因组DNA；3.PCR扩增：GeneAmp PCR System9700(Applied Biosystems) PCR仪、ABI AmpF Y-filerTM试剂盒扩增Y染色体16个Y-STR基因座(DYS456、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS458、DYS19、DYS385、 DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、 DYS438、DYS448);4.电泳分离及基因分型：ABI-3130型DNA遗传分析仪电泳分离和激光扫描分析；GeneMapper(?) ID Software v3.2软件进行基因分型。等位基因分型以试剂盒内等位基因分型标准物为标准。5.数据统计及分析：Excel软件进行Y-STR单倍型数据统计；基因多样性(gene diversity, GD)采用公式GD=n(1-∑Pi2)/(n-1)(Pi为等位基因或单倍型频率,n为样本数)计算；用ARLEQUIN3.1软件进行人群间比较；用MEGA4软件构建遗传进化树。结果：1.16个基因座基因频率分布在0.0143-0.7143之间,GD值在0.4476(DYS438)-0.8365(DYS385)之间,累积GD值为0.9992,多态性高。2. ARIQUIN3.1软件分析进行人群间比较结果,与台湾汉族、浙江汉族人群无显著差异(P>0.05),与山东汉族、宁夏回族、日本、韩国、青海藏族、拉萨市藏族,中国藏族、中国萨拉族、西伯利亚人群均有显著差异(P<0.05)；湖南汉族人群Y-STR数据有其独特性。对于湖南汉族人群法医学鉴定有极高的应用有价值。3.用MEGA4.0分析软件中UPGMA方法构建的遗传进化树显示,湖南汉族、台湾、浙江汉族、山东汉族聚为一群,宁夏回族、青海萨拉族人群聚为一簇,日本和韩国人群聚为一簇,不同地区的四个藏族人群聚为一簇,与其地理分布一致。提示Y染色体STR对于人类进化和迁移历史的研究有重要意义。结论：湖南汉族人群16个Y-STR基因座多态性高,适合应用于湖南汉族人群亲缘关系鉴定和个体识别,对促进湖南地区汉族人群Y-STR数据库的建立具有重大意义。为其他地区的法医学鉴定及人群数据库的建立提供数据参考。