目的 （1）了解广西神经管畸形的基本分布情况，分析其环境行为危险因素；（2）了解广西健康育龄人群MTHFR基因位点突变的分布情况，以及突变分布与妊娠结局的联系；（3）了解育龄妇女对神经管畸形的认知程度和对增补叶酸预防神经管畸形的积极性，评估神经管畸形知识的宣传效果；（4）提高人们对服用叶酸预防神经管畸形的重视，为今后预防神经管畸形探讨更为有效的工作方式和宣传模式。方法 （1）以入户或电话采访的方式对病例和对照的双亲进行调查，获取他们是否暴露于相关环境危险因素的资料，对暴露因素进行Logistic回归分析。（2）抽取200名早孕妇女静脉血，提取全血DNA，用PCR-RFLP方法检测MTHFR基因位点多态性，再比较其妊娠结局。（3）设计《神经管畸形认知程度调查表》，对250名新婚育龄妇女展开调查，另250名妇女通过授课、发放宣传小手册等方式学习预防神经管畸形知识后再展开调查，比较两组调查结果；（4）设计《妊娠妇女服用叶酸情况调查表》随机调查554名孕妇服用叶酸情况；（5）收集600名孕早期未增补叶酸的孕妇和560名增补叶酸的孕妇，追踪其妊娠结局。结果用卡方检验和方差分析进行统计分析。结果 （1）广西七城市神经管畸形发生率为9.87/万，无脑儿、脑积水占的比例较高，居住地在农村占的比例比城市略高。母亲营养缺乏、患有妊娠并发症、孕期发烧和父亲饮酒是神经管畸形发生的危险因素。（2） MTHFR基因多态性检测结果为野生基因型59.5%，杂合突变型34%，纯合突变型6.5%，三组基因型围产儿的出生体重和新生儿评分异常率的差别没有统计学意义。（3）554名妊娠妇女中，在孕前3个月至孕后3个月每天服用叶酸的83名，占15.0%，怀孕后开始服用的122名，占22.2%，断续服用的27名，占4.9%，未服用叶酸的322名，占57.9%；文化程度初中和初中以下的妇女服用叶酸率较低，分别为33.3%和33.1%，大专的是48.9%，大学及以上是65.0%。（4）育龄妇女知道叶酸可以预防神经管畸形的有<WP=4>48%，知道服用叶酸预防神经管畸形从孕前开始的只有13.4%，计划服用叶酸的只有23%，知道神经管畸形类型的有15%，知道神经管畸形发生的可能原因有26.2%，经过宣传讲解后，这些对神经管畸形和叶酸的认知率都提高到78%以上；文化程度为初中及以下的知道叶酸可以预防神经管畸形的只有14.28%，计划孕前开始服用叶酸的只有7.12%，而大学及以上的分别是86.96%，73.91%。（5）服用叶酸组出生缺陷检出率为8.96‰，平均出生体重为3237.0克，早产儿发生率为6.43‰；未服用叶酸组分别为13.33‰、3119.3克和8.50‰，其中平均出生体重的差别有统计学意义。结论 （1）为了减少神经管缺陷的发生，育龄妇女除了增补叶酸以外，还应避免暴露于某些环境及行为危险因素。(2)不同地区、不同人群MTHFR基因分布各有特点，存在明显的群体差异，检测得到广西健康人群的MTHFR基因C677位点突变分布可为今后优生保健的健康筛查工作提供科学依据。(3)育龄妇女对叶酸和神经管畸形的知晓率较低，叶酸预防神经管畸形知识尚未得到很好的普及,叶酸利用率较低，通过知识干预使育龄妇女对神经管畸形的知晓率显著提高。(4)通过加强政府行为和各部门协调、大力开展优生优育教育、开办优生优育知识讲座、加强叶酸营养素干预和保证孕期健康检查等干预模式，提高育龄妇女对预防NTDs的重视，推广服用叶酸增补剂，以减少NTDs及其他出生缺陷的发生，提高出生人口质量和促进母婴健康。