【摘 要】
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肿瘤坏死因子基因(tumor necrosis factor-alpha gene, TNFα)位于染色体6p21.3的MHCⅢ区,不同种族的全基因组扫描结果提示TNFα位于强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis, A
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肿瘤坏死因子基因(tumor necrosis factor-alpha gene, TNFα)位于染色体6p21.3的MHCⅢ区,不同种族的全基因组扫描结果提示TNFα位于强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis, AS)的易感区域。本研究在两组独立的中国汉族(上海和福州)人群中开展了病例对照关联分析,其中AS病人314例,正常对照939例。我们在上海人群和福州人群中分别证实了TNFα基因启动子-857C>T位点与AS存在显著关联(上海和福州人群的P值分别为5.12E-21和2.32E-11)。进一步的研究表明:在上海HLA-B27阳性和HLA-B27阴性两个病例对照组中,-857 C>T位点在AS病人和正常对照中也都存在显著差异(P值分别为0.0062和0.0065),说明TNFα-857 C>T位点都是独立于HLA-B27对AS易感的;而且-857 C>T位点的致病等位型是以显性方式起作用的(TT+CTvs. CC, P值分别为0.0092和0.0022)。以TNFα -857 C>T位点为中心的单倍型和单位点分析都提示:在中国汉族人群中,TNFα基因是独立于HLA-B27基因的强直性脊柱炎易感基因。
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