目的：研究联合检测外周血K-ras基因突变和CA19-9、CA242在胰腺癌诊断中的作用。方法：选择12胰腺癌和同期的17非胰腺癌病人,采用突变等位基因特异性扩增(PCR-MASA)检测胰腺癌患者外周血K-ras基因12位点突变。电化学发光法(ECLIA)检测CA19-9、CA242。统计分析检测结果。结果：胰腺癌患者外周血K-ras基因12位点突变率为75%(9/12),非胰腺癌组K-ras基因12位点突变率为5.88%(1/17);K-ras基因突变检测诊断胰腺癌的敏感性、特异性分别为75.00%和94.12%; CA19-9联合K-ras基因突变检测平行实验可以提高诊断胰腺癌的敏感度至83.33%。CA19-9、CA242和k-ras基因突变与患者性别、年龄、肿瘤大小、部位及肿瘤TNM分期无关(P>0.05)。结论：(1)联合检测胰腺癌患者外周血K-ras基因突变和CA19-9比单一检测k-ras基因突变提高了诊断敏感度,有利于胰腺癌的诊断。(2)胰腺癌组中k-ras基因突变、CA19-9、CA242是否升高与患者性别、年龄、肿瘤大小、部位及肿瘤TNM分期无关。(3)外周血CA242升高在胰腺癌组与非胰腺癌组无明显统计学意义,有待进一步研究。(4) PCR-MASA方法简捷、特异、敏感,扩增产物只需常规电泳、染色即可观察结果,无需酶切、杂交、放射性和非放射性显影。