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目的:通过对57例进行性肌营养不良症门诊患者的年龄、性别、籍贯、疾病类型、病情分级、病程、家族史及临床检查等特征进行分析,重点探讨30例患者的中医五脏证候间分布规律,为临床辨证施治提供参考依据。方法:在广州中医药大学第一附属医院脾胃科门诊部,按照进行性肌营养不良症的诊断标准,共收集进行性肌营养不良症患者57例。根据疾病的诊断标准将患者分型,并将患者表现的严重程度对其日常生活能力进行评定分级,建立Excel数据库。利用statal2.0和spssl7.0统计软件对数据库进行整理,将多余变量、相似变量进行删除、合并处理,最终获得30份完整病例资料,对其五脏证候进行描述性统计分析和因子分析。结果:本研究中,男性50例(占87.72%),女性7例(占12.28%)。≤14岁28例(占49.12%),15~30岁17例(占29.83%),>30岁12例(占21.05%)。广东30例(占52.63%),湖南5例,广西4例,河南3例,四川3例,山西2例,安徽、北京、贵州、海南、内蒙古、湖北、江苏、江西、云南、浙江均为1例。患者临床类型分布如下:杜兴氏型32例(占56.14%),贝克氏型21例(占36.84%),肢带型2例(占3.51%),先天性肌营养不良、面肩肱型各1例(各占1.75%)。根据患者的日常生活活动能力(Barthel指数)评定其病情程度,病情为Ⅰ级50例(占37.72%),病情为Ⅱ级3例(占5.26%),病情为Ⅲ级、为Ⅳ级的各2例(各3.51%)。对患者既往病史资料整理分析,结果如下:9例有疾病家族史(占15.79%):48列无家族史;33例(占57.89%)病程≤5年;19例(占33.34%)病程为6-15年,5列(占8.77%)病程为16-30年;此外,39例曾做过肌电图,24例曾做过肌肉活检,4例曾做过肌酶检查,13例曾做过基因检查。将未按时复诊的患者数据资料剔除后,纳入五脏证候分析的患者共有30例。进行性肌营养不良症患者,肝系证候以筋肉病变为主要临床表现,如出现假性肥大、肢体疼痛麻木和关节疼痛等。本次收集患者大多处于疾病较初级阶段,其心系证候较少,表现尚不明显,主要表现为神疲懒言,偶有胸闷心悸和失眠等。其脾系证候以脾气虚衰为主要表现,如四肢无力、体倦乏力和肌肉萎缩等。肺系证候在疾病早期亦系表现不明显,偶有气短者,此外容易感冒的儿童相对较多。肾脏证候以肾阳虚、主水功能异常为主要临床表现,如出现腰膝酸软、腰痛、畏寒肢冷和脊柱前突等。由因子分析得出其证候要素主要涉及痰、瘀、火热、风和虚,并以“虚”为主。主要病位在“脾”、“肾”和“肝”。且分析得到四个证型:脾肾两虚兼痰湿瘀阻证,脾肾虚弱证,肺气阴两虚证,肝肾虚损证。结论:本次研究结果表明,进行性肌营养不良症以男性患者为多,且<15岁多为DMD型,病情尚轻,生活仍能自理,患者以广东人为主。从患者的依从性来看,BMD型的患者不如DMD型患者,前者多为成年人,其就诊的热情远远低于后者的家长。由于患者以DMD型为主,故病程不足5年的自然也就比例较大。检查方面,所有的患者都选择了至少两种检查方式来明确诊断。五脏证候方面,该病是由五脏病变而致,且常相互传变,以肝脾肾症状为主,主要涉及到筋、骨、肌肉等方面,其中主要症状包括假性肥大、肢体无力、肌肉萎缩、肢体关节疼痛麻木、腰膝酸软疼痛、脊柱前突、畏寒肢冷等。而心系和肺系方面的症状在疾病的发病阶段尚不明显,仅有一些偶发症状,如神疲懒言、容易感冒、气短等。临床五脏证候的总结可以为本病的中医诊断和治疗提供参考。其主要证候要素为虚,主要病位在肝脾肾,其主要证型为脾肾两虚兼痰湿瘀阻证,脾肾虚损证,肺气阴两虚证,肝肾虚损证。