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目的：1．研究亚甲基四氢叶酸脱氢酶1（MTHFD1）基因rs2236225多态性与非综合征性唇腭裂（NSCL/P）发生的相关性。2．研究蛋氨酸合成酶（MTR）基因rs1805087多态性与非综合征性唇腭裂发生的相关性。3．研究MTHFD1基因rs2236225多态性和MTR基因rs1805087多态性共同作作用下，与非综合征性唇腭裂发生的相关性方法：1．选取187例NSCL/P患者口腔裂隙处的粘膜组织作为试验组，选取157例正常患者口腔内的粘膜组织作为对照组。2．提取试验组和对照组的粘膜组织中的DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段多态性的方法对病例组和对照组的基因型进行检测。3．运用SARS软件检测病例组和对照组的基因型是否符合Hardy-Weinberg平衡定律。4．采用病例对照分析的方法，比较病例组和对照组的基因型和等位基因的频率；运用Logistic回归分析，MTHFD1基因rs2236225多态性和MTR基因rs1805087多态性的共同作用下，与NSCL/P的发生是否存在相关性。结果：1．病例组和对照组的基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律，表明病例组和对照组的样本具有群体代表性。2．病例对照分析的结果显示，MTHFD1、MTR在病例组和对照组之间的基因型和等位基因的分布中差别没有统计学意义。3．MTR的AG、GG基因型相对于AA基因型的比值比（OR）分别为：0.308、0.501。MTHFD1的GA、AA基因型相对于GG基因型的比值比分别为：0.812，0.196。AG-AA型、GG-GA以及GG-AA型相对于AA-GG型的比值比分别是2.078、4.508以及6.497。结论：1．MTHFD1基因rs2236225多态性、MTR基因rs1805087多态性与非综合征性唇腭裂（NSCL/P）发生无相关性。2．MTHFD1基因rs2236225多态性和MTR基因rs1805087多态性的共同作用下，提高了NSCL/P发生的风险。