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目的:研究精神发育迟滞相关基因CDKL3异常对神经元突起形态发育及Golgi分布的影响,探讨CDKL3异常影响神经元突起发育的机制。 方法:将体外培养的原代海马神经元随机分为CDKL3敲减组、敲减拯救组、过表达组和对照组,在培养当天对神经元行分组脂质体转染,培养至所需点,采用细胞免疫荧光组化法,标记各组神经元轴突(DIV3、DIV6)或(和)树突(DIV6),在荧光共聚焦显微镜下观察各组神经元轴突和树突的形态差异;采用细胞免疫荧光组化法,标记各组神经元轴突(DIV3、DIV6)或(和)树突(DIV6),同时再分别共标高尔基体,在荧光共聚焦显微镜下观察各组神经元轴突和树突的形态差异,及高尔基体的分布情况。 结果:CDKL3敲减组的树突分支数量和长度显著减少,而轴突的分支数量和长度则显著增加;CDKL3敲减组的树突中的高尔基数量分布异常且数量显著减少,轴突中的高尔基体分布异常但数量显著增加。 结论:CDKL3异常影响高尔基体在神经元中的分布,从而影响神经元轴突和树突的形态发育,参与精神发育迟滞的病理机制。