目的：探讨家族性腺瘤性息肉病（Familial adenomatous polyposis，FAP）的发病特点、临床诊断和治疗方法及预后，提高临床医师对本病的认知水平，避免诊治延误，改善患者预后，提高患者生存质量。方法：对皖南医学院附属弋矶山医院1995年1月--2013年1月收治的30例FAP患者的临床及病理资料进行回顾性分析。全部30例患者均接受手术治疗，并且经术后病理证实为家族性腺瘤性息肉病。回顾性分析所选病历资料，资料内容包括患者基本信息、发病特点、临床症状和体征、实验室检查、病理组织学及免疫组化检测结果、影像学检查、内镜学检查、治疗方式及术后随访结果。结果：1、一般资料：搜集弋矶山医院1995年1月--2013年1月收治的接受手术治疗且经术后病理证实为FAP患者的30例具有完整病历资料的病例。所选病例患者男性患者18例，女性患者12例，发病年龄21~58岁，中位年龄为41岁。FAP伴癌变（腺癌）者8例，中位年龄为37岁。22例有明确的家族病史统计，占73.3%，8例无家族病史统计，占26.7%。2、症状与体征：本病例组30例病例中，最常见的临床表现为便血（鲜红或暗红色，可附于大便表面或搀杂其中）、腹泻、粘液性便和稀便次数增多伴或不伴腹痛，占76.7%（23/30），表现为肠梗阻者占10%（3/30）（其中2例确诊为肠套叠），表现为体重显著下降者占3.3%（1/30），未诉明显临床表现或无阳性体征者占10.0%（3/30）。3、辅助检查：本组30例FAP患者均经术后病理诊断为FAP。辅助检查中CT仿真内镜检查提示结直肠肿块者2例（本组仅2例行此检查）。消化道造影提示结直肠病变者27例（单纯钡剂灌肠者11例，结肠气钡双重造影检查者16例），检出率90.0%。消化道内镜检查提示结直肠息肉者30例，检出率100%，内镜下取材活检病理报告提示腺瘤者30例，术后病理报告提示腺瘤者30例，报告一致。4、术后病理与免疫组化：30例病例资料术后病理均证实为腺瘤（100%），其中管状腺瘤20例，占66.7%，管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤10例，占33.3%。30例患者中免疫组化结果提示HIF-1α在8例腺瘤癌变者中7例表达，在22例未癌变者中2例表达，VEGF在8例腺瘤癌变者中7例表达，在22例未癌变者中3例表达，依据Fisher确切概率法测得P值均小于0.05，差异有统计学意义，HIF-1α及VEGF在FAP癌变者与未癌变者体内表达有差异。5、术式及随访：30例患者均行手术治疗，4例行全结肠切除直肠黏膜剥除回肠贮袋肛管吻合术(IPAA)，17例行全结肠切除、回肠直肠吻合术(IRA)，9例行全结直肠切除、回肠肛管吻合术（IAA）。IRA术式平均手术时间为3.5小时，恢复排便时间在术后5-7日，平均住院时间约为12天。IPAA术式平均手术时间为5.5小时，恢复排便时间在术后6-10日，平均住院时间约为17天。IAA术式平均手术时间为3小时，恢复排便时间在术后4-7天，平均住院天数13天。随访期间，IPAA术式者平均每日排便5次，生活质量良好。IRA术式患者平均每日排便8次，7例患者腺瘤复发，均予以内镜下息肉切除，腺瘤切除后患者耐受均良好，排便功能恢复尚可，生活质量尚好。IAA术式者平均每日排便14次，部分患者出现肛周皮肤糜烂、瘙痒，尚有1例患者偶伴大便失禁，生活质量较IRA及IPAA术式者差。结论：1、家族性腺瘤性息肉病（FAP）可发病于任何年龄阶段，发病中位年龄为41岁，发病无明显性别差异。临床表现及血清学检查无特异性。2、消化道造影（主要为钡剂灌肠及结肠气钡双重造影）虽不能对病变进行定性，但可对结直肠息肉进行定位，检出率尚可，对辅助诊断FAP有一定意义。3、经消化内镜可以直观观察肠道息肉分布范围，可取材行病理活检，它对FAP检出率及检出准确率高，是辅助诊断FAP的最重要手段。4、IPAA术式操作复杂，手术时间长，易出现并发症，但术后控制排便尚好，同时根除了腺瘤复发的危险，提高了患者术后的生活质量，是临床首推治疗FAP腺瘤未癌变者的最佳方法。但IRA术式操作相对简单，手术时间短，手术并发症少，且能保留患者部分直肠，患者排便控制尚好，提高了患者术后的生活质量，成为临床患者乐于接受的首选术式。主要适用于直肠内腺瘤较少(20枚以下)、结肠息肉少于1000枚且能坚持定期复查者。