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目的探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase, eNOS)基因第7外显子G894T点突变及血清镁离子(Mg2+)浓度与冠心病病变之间的关系。方法应用聚合酶链反应技术、限制性内切酶分析和病例-对照方法,检测了180例汉族正常人、120例冠心病患者的eNOS基因G894T点突变频率以及血清Mg2+浓度。比较各组间的基因型频率与等位基因频率以及血清Mg2+浓度。结果(1)本实验研究发现eNOS基因G894T突变GG、GT、TT基因型频率分别为0.889、0.089和0.022, G、T等位基因频率分别为0.933和0.067;(2)冠心病组与对照组eNOS基因GT+TT型频率分别为0.333和0.111,(P <0.05),冠心病组与对照组T等位基因频率分别为0.192和0.067,(P <0.05);(3) eNOS基因G894T突变频率在单支、双支和多支病变组之间差异均无显著性;(4)eNOS894TT基因型患者Mg2+浓度下降,与894GG型相比有显著性,(P<0.05);(5)eNOS G894T突变合并血清Mg2+浓度下降患者冠脉病变支数更多。结论eNOS基因G894T突变可能是冠心病遗传易感性的基因标志之一; eNOS基因G894T突变与冠心病患者冠状动脉病变支数相关无显著性;eNOS基因G894T突变合并低镁血症可能是冠心病患者冠状动脉病变支数的影响因素。