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第一部分不安腿综合征与特发性震颤的相关性研究研究目的:在中国人群不安腿综合征(Restless legs syndrome,RLS)患者中验证国外已有报道和RLS可能相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs),并同时在特发性震颤(Essential Tremor,ET)患者中进行检测,探索RLS和ET在基因学上的联系。对象与方法:首先选取了全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)报道的与高加索人群RLS有关的6个风险基因(MEIS1,BTBD9,PTPRD,MAP2K5/SKOR1,TOX3和Intergenic region of 2p14)上的20个SNPs,对200名ET患者和201名对照进行检测;之后又选取了病例对照研究中有报道的RLS候选基因(HMOX1,HMOX2,VDR,IL17A,IL1B,NOS1和ADH1B)上可能与RLS有关的12个SNPs,在158名RLS患者、225名ET患者和229名对照中研究其与ET及RLS的关系。研究结果:位于MA2K5/SKOR1上的一个单倍型(rs4489954,rs3784709,rs2241420,rs1026732和rs6494696:GCGGG)与中国人群的ET发生风险有关(OR=1.96,P<0.001);白介素1-B(IL1B)基因上的rs1143633和中国人群的ET发生风险有关(OR=2.57,p=0.003,隐性模型);研究未发现RLS候选基因(HMOX1,HMOX2,VDR,IL17A,IL1B,NOS1和ADH1B)和中国人群RLS之间的相关性。结论:HMOX1,HMOX2,VDR,IL17A,IL1B,NOS1和ADH1B与中国人群RLS不相关。RLS风险基因MAP2K5/SKOR1和IL1B rs1143633与中国人群的ET发生风险有关,RLS和ET在基因学上可能存在一定联系,但还有待进一步研究去证实。第二部分快动眼睡眠行为障碍与帕金森症的相关性分析研究目的:快动眼睡眠行为障碍(Rapid eye movement sleep(REM)behavior disorder,RBD)是神经退行性疾病危险因素。本研究的目的是在大样本社区人群中,预测RBD转化为帕金森症的风险及相关因素。对象与方法:在五里桥社区(城市)和马陆社区(农村),年龄≥50岁人群进入本研究。可疑RBD(probable RBD,p RBD)的诊断是基于不同RBD筛查量表而做出。之后,通过Cox回归分析在p RBD-和p RBD+受试者之中评估发生帕金森症的风险,logistic回归分析在p RBD患者中探索转化为帕金森症的危险因素。研究结果:在五里桥社区,84名p RBD+受试者和2252名p RBD-受试者经过了平均65.9个月的随访,7名p RBD+受试者和29名p RBD-受试者最后被诊断为帕金森症。在马陆社区,166名p RBD+受试者和888名p RBD-受试者经过了平均45.4个月的随访,7名p RBD+受试者和10名p RBD-受试者最后发生帕金森症。在完全矫正模型中,五里桥社区p RBD+患者发生帕金森症的风险是p RBD-受试者的6.42倍,在马路社区为6.54倍。在整合两社区后,该风险为5.19倍。另外,有更高的简易智能量表(Mini-Mental State Examination,MMSE)得分及中度体育锻炼的p RBD患者,发生帕金森症的风险较低,而男性和伴有糖尿病的p RBD患者更有可能发生帕金森症。结论:p RBD在农村和城市人群都具有很强的对发生帕金森症风险的预测作用。性别、体育锻炼、MMSE得分和糖尿病可能与p RBD转化为帕金森症的风险有关。