江苏汉族人群HLA-DQA1、DQB1基因多态性及与慢性丙型肝炎相关性的研究

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由丙型肝炎病毒(HCV)感染所引起的丙型肝炎呈全球分布。据WHO估计,目前全世界约有1.8亿HCV感染者,且呈增长趋势。HCV感染的显著特点是极易慢性化,约有15%~25%的HCV感染者可被宿主的的免疫反应自限清除体内的病毒;而绝大多数患者呈慢性持续感染,并最终进展为肝硬化和肝细胞癌。HCV被机体清除的机制目前尚不明了,涉及到HCV的生物学特点、宿主免疫、遗传背景和环境因素之间的作用,相互关系十分复杂。本课题以江苏省宜兴市为研究现场,开展了以人群为基础的分子流行病学研究。 第一部分:应用PCR-SBT方法研究江苏汉族 人群HLA-DQA1和DQB1基因多态性分布 人类白细胞抗原(HLA)是迄今所知最复杂的免疫遗传多态性系统,在器官移植,亲子鉴定,抗原的加工、递呈,免疫应答调控等方面发挥重要作用。不同种族、群体、地域HLA等位基因的分布存在差异,国内外已报道在不同人群中其分布的差异与某些疾病的遗传易感性或抵抗性密切相关。本研究采用聚合酶链反应-测序分型法(PCR-SBT)对DQA1和DQB1基因多态性进行探讨。主要结果如下: 1.HLA-DQA1、DQB1基因座Hardy-Weinberg平衡检验HLA-DQA1、DQB1基因座杂合基因型期望值和观察值的吻合度检验,P值分别为0.668和0.071,符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,表明该人群两个基因座中的基因型频率基本处于平衡状态,具有群体代表性。
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