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目的:探究TRPC6（transient channel receptor potential cation 6,TRPC6）基因rs3802829、rs12805398、rs12366144、rs3824934、rs7105083、rs10501986位点多态性与与广西壮族儿童原发性肾病综合征（Primary Nephrotic Syndrome,PNS）发生发展的关系。分析上述6个位点的多态性与PNS激素治疗效果的关系。研究TRPC6蛋白在广西壮族儿童PNS患者血清中的表达水平,并分析其意义。方法:采用病例对照研究,纳入155例广西壮族PNS患儿及100例广西壮族健康儿童为研究对象并收集其血液样本。根据激素治疗效果将广西壮族PNS患儿分组。运用第二代基因测序技术对TRPC6基因rs3802829、rs12805398、rs12366144、rs3824934、rs7105083、rs10501986位点进行基因分型检测。采用哈迪-温伯格平衡（Hardy-Weinberg Equilibrium,HWE）定律检验研究对象样本群体代表性。应用SPSS26.0统计软件分析实验数据,用卡方检验或Fisher确切概率法比较各组间上述位点的基因型及等位基因分布差异。逻辑回归检验评估TRPC6基因多态性与广西壮族儿童PNS易感性及激素治疗效果的关系。采用酶联免疫吸附试验（enzyme linked immunosorbent assay,ELISA）的方法检测TRPC6血清水平。采用两独立样本非参数秩和检验,分析其在各组间表达差异。结果:（1）rs3802829位点PNS组共检测到GG、GA两种基因型,分布频率为:GG:85.58%、GA:14.2%,在健康对照组共检测出GG、GA、AA三种基因型,分布频率为:GG:66%、GA:32%、AA:2%。在共显性、显性、隐性三种分析模型下分析比对PNS组与健康对照组的基因型频率。在共显性模型（GG vs GA）、显性模型（GG vs GA+AA）下PNS组与健康对照组间基因型分布差异统计学意义（p<0.05）。其等位基因频率在PNS组及健康对照组间差异有统计学意义（χ2=14.34 p=0.0002）。在共显性、显性、隐性、叠加作用模型下进行进行逻辑回归分析。结果提示GA基因型、GA+AA基因型、A等位基因可能与PNS发病风险相关。进一步排除性别、年龄等混杂因素后,进行逻辑回归校正,仍提示GA基因型与PNS发病风险相关（OR:0.309,95%CI:0.126-0.758,p=0.0103）。GA+AA基因型与PNS发病风险相关（OR:0.296,95%CI:0.122-0.719,p=0.0072）。A等位基因与PNS发病风险相关（OR:0.299,95%CI:0.125-0.718,p=0.0069）。（2）rs12805398、rs12366144、rs3824934、rs7105083、rs10501985个位点基因型频率、等位基因频率在PNS组及健康对照组间差异无统计学意义（p>0.05）。在共显性、显性、隐性、叠加作用模型下进行逻辑回归分析、并在进一步排除性别及年龄等混杂因素后,进行逻辑回归校正。两次分析结果均提示各位点的基因型分布与等位基因分布与PNS发病风险无关（p>0.05）。（3）上述6个单核苷酸多态性（si ngle nucleotide polymorphism,SNP）位点基因型频率、等位基因频率在在激素敏感型NS（steroid-sensitive NS,SSNS）组及激素耐药型NS（steroid-resistant NS,SRNS）组间差异均无统计学意义（p>0.05）。在共显性、显性、隐性、叠加作用模型下进行逻辑回归分析、并在进一步排除性别及年龄等混杂因素后,进行逻辑回归校正。两次分析结果均提示上述6个SNP位点基因型分布与等位基因分布与SRNS发病风险无关（p>0.05）。（4）PNS组血清中TRPC6浓度为2.00（0.93,4.88）ng/mL,健康对照组中血清TRPC6浓度为3.60（2.10,6.70）ng/mL,PNS组血清中TRPC6浓度显著低于健康对照组（Z=-3.29,P<0.001）。SSNS组血清中TRPC6浓度为2.30（1.10,4.40）ng/mL,SRNS组血清中TRPC6浓度为1.65（0.78,8.18）ng/mL。两组间血清中TRPC6浓度间差异无统计学意义（Z=-0.474,P=0.636）。结论:（1）rs3802829位点SNP可能与广西壮族儿童PNS发病相关,其中GA基因型、GA+AA基因型、A等位基因可能降低广西壮族儿童PNS的发病风险。（2）rs12805398、rs12366144、rs3824934、rs7105083、rs10501986位点SNP与广西壮族儿童PNS发病无关。（3）rs3802829、rs12805398、rs12366144、rs3824934、rs7105083、rs10501986位点多态性可能与广西壮族儿童PNS激素治疗效果无关。（4）TRPC6可能作为一种保护性蛋白,在PNS初期发挥作用。