目前,浙江省人民医院使用的人染色体核型分析系统同传统的人工核型分析相比,大大减轻了人工的繁琐劳动,提高了分析判断的准确度。但是,还存在人重叠染色体的手动分割、人染色体自动分类准确率低等问题,而且在人染色体的异常诊断方面,还停留在需医生依据专业知识及多年积累的经验进行诊断的层面,无法智能化的进行诊断。因此,针对上面出现的问题并结合实际情况,本文以切实解决人重叠染色体的自动分割、提高人染色体自动分类准确率以及人染色体异常自动诊断的问题展开了研究。主要的工作内容和成果如下:(1)对人染色体图像依据广度优先搜索思想进行操作初步提取得到待识别染色体,其中包括染色体单体以及重叠、粘连的多染色体。针对重叠染色体自动分割问题,本文提出了一种结合重叠染色体轮廓点曲率和角度变化的方法,能够有效的完成重叠染色体的自动分割。(2)一张人染色体图像包含46条染色体单体,通过对450张人染色体图像分割提取最终获得20700张人染色体单体图片。(3)人染色体的分类主要依据几何特征(染色体的相对长度、着丝粒位置和臂比等)和带纹特征实现配对排列。本文构建了适用于人染色体分类的暹罗网络结构,暹罗网络通过使用卷积神经网络进行特征提取并利用可评价特征向量相似度的损失函数很好的实现人染色体的自动分类。鉴于对弯曲染色体进行特征提取影响分类准确度,本文提出了一种弯曲染色体的自动矫直算法对其进行矫直。为了提高人染色体的分类准确率对暹罗网络做了如下改进:1)用一个多级卷积特征提取结构替换原先的单级卷积操作;2)将全连接层前的池化层替换为空间金字塔池化层,提高人染色体特征提取的速度和精度。试验对比结果表明,改进后的暹罗网络对人染色体自动分类的准确率为85.32%,优于其他方法。(4)针对人染色体的异常判断问题,鉴于卷积神经网络在特征提取方面的优势以及One-Class SVM能很好的处理人正常染色体与异常染色体样本数量不平衡问题,本文提出了结合卷积神经网络和One-Class SVM的人染色体自动异常检测算法。实验对比表明本文提出的基于核型分析技术的人染色体自动异常检测方法的适用性,能很好的解决目前系统视觉诊断的问题,准确率整体达89.5%。