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为探讨与崂山奶山羊泌乳性状相关联的分子遗传标记,本研究以175只崂山奶山羊泌乳母羊为研究对象,利用比较基因组学和微卫星通用性原理,选择奶牛第6、14和15号染色体上与泌乳性状相关联的5个微卫星座位,检测其在群体中的多态性;采用候选基因法和PCR-SSCP方法,通过高乳脂率和低乳脂率个体DNA序列比对,检测到DGAT1基因在崂山奶山羊品种中的多态性突变位点;应用SAS软件的GLM过程和最小二乘方法,分析所选微卫星座位和DGAT1基因多态性与泌乳性状之间的关联效应。结果表明:(1)所选择的微卫星座位即BM1329、BM143、BM302、CSSM66和BMS0812在崂山奶山羊群体中均表现出丰富的遗传多态性,有效等位基因、观察杂合度、多态信息含量和近交系数的平均值分别为3.9924、0.4667、0.6748和0.347。(2)发现4个微卫星基因座对泌乳性状存在显著地标记效应。其中,基因座CSSM66对乳脂率和300天泌乳量均有显著效应(P<0.05),最有利的基因型分别为210/210和194/194,具有正效应的等位基因分别为210和194;BM302对300天泌乳量有极显著效应(P<0.01),最有利的基因型为156/150,具有正效应的等位基因为156和150;基因座BM143对乳脂率有显著效应(P<0.05),对乳蛋白率有极显著效应(P<0.01),最有利基因型分别为114/100和100/100,等位基因114和100对乳脂、乳蛋白均有正效应;基因座BM1329对乳脂率有显著效应(P<0.05),最有利的基因型为182/180。(3)经过高乳脂率与低乳脂率个体的DNA序列比对,没发现类似于奶牛第八外显子上的单核苷酸突变,而在DGAT1基因5’调控区内-620bp处发现一个由A到G的单核苷酸突变,表现出2个等位基因的3种基因型,其中基因型AA个体的乳脂率性状显著(P<0.05)高于AB和BB。由此证明,在崂山奶山羊中存在对泌乳性状有显著效应的微卫星基因座和DGAT1基因突变位点,为开展崂山奶山羊的标记辅助选择提供了有价值的遗传标记。