目的：遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)又名对称性肢端色素沉着（acropigmentation symmetrica of Dohi）、对称性点状和网状白斑病(leucopathia punctata etreticularis symmetrica)，为一种少见的常染色体显性遗传病。其临床特征为手背、足背泛发的色素沉着及色素减少斑，及面部雀斑样斑。遗传性对称性色素异常症主要由位于1q21.3的RNA腺苷脱氨酶基因(adenosine deaminase acting on RNA gene，ADAR)突变引起，目前已报道了遍布ADAR基因的130余种不同突变。　　本研究收集到一例遗传性对称性色素异常症的家系，先证者皮损为典型的双手、足背泛发色素沉着、色素减退斑和色素脱失斑。对该家系进行分子生物学检测，为遗传性对称性色素异常症提供更多基因突变的信息，为进一步研究DSH基因型和表型的相关性、产前诊断和基因治疗奠定了基础。　　方法：对该患者进行家系调查，记录皮损的发病部位并进行拍照。运用PCR、DNA测序等方法对家系中患者ADAR基因进行基因检测，并选择正常成人作为对照。　　结果：临床上发现先证者幼年发病，双手背、足背对称分布不融合的点状褐色斑点，间杂色素减退斑;臀部出现网状色素沉着斑。先证者之母有类似临床表现，基因测序发现先证者的ADAR基因存在杂合错义突变，位于第15外显子的3463位碱基由C突变为T，导致第1155位氨基酸由精氨酸改变为色氨酸，即CGG（精氨酸）突变为TGG（色氨酸）。先证者之父未发现此位点改变。100个正常成人未发现该突变。　　结论：ADAR基因细胞内序列的错义突变c.3463C＞T(p.R1155W)是导致该家系成员发生遗传性对称性色素异常的致病突变，该突变位点曾在两例中国小家系中报道，本实验再次证明了该突变位点是DSH的致病基因，且该家系中先证者出现臀部网状色素沉着，中国仅有1例此临床表现报道。