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目的: 探讨单发甲状腺乳头状癌患者BRAFV600E突变与ACR TI-RADS及其与临床病理特征的关系 方法: 回顾性分析我院2016年4月-2016年12月经手术病理证实的397例单发甲状腺乳头状患者的临床及超声资料。所有患者均行甲状腺切除术,且均经术后病理证实为单发甲状腺乳头状癌。在397例患者中,296例为女性(平均年龄47岁,范围17-81岁),101例为男性(平均年龄为44岁,范围14-79岁),所有患者均满足以下条件:(a)术前均于我院接受超声检查(b)所有患者均经病理证实为单发甲状腺乳头状癌(c)BRAFV600E突变状态的检测均采用手术病理标本。此外,本研究排除既往有甲状腺切除手术史或经病理证实为其他类型甲状腺癌的患者。收集的患者临床病理资料包括性别、年龄、BRAFV600E突变情况、以及颈部中央区淋巴结转移(central lymph node metastasis,CLNM)及颈侧方淋巴结转移(lateral lymph node metastasis,LLNM)情况。此外,桥本甲状腺炎以术后病理报告甲状腺组织中淋巴细胞弥漫浸润和淋巴滤泡形成为主要诊断标准。超声检查采用飞利浦iU22超声诊断仪,线阵探头频率为5-12 MHz、GELogiqE9超声诊断仪,线阵探头频率为6-15MHz,以及Hi-Vision Preirus超声诊断仪,线阵探头频率为5-13MHz。术前超声检查均由高年资医生进行,并根据Kwak提出的TI-RADS对结节的超声特征进行描述及分类。由一位超声医师回顾性收集患者历史超声影像及报告,并根据2017年5月发布的ACR TI-RADS指南标准对结节特征如下分类: ①结构:囊性或几乎完全囊性、海绵状、囊实性复合、实性或几乎完全实性; ②回声:无回声、高回声或等回声、低回声、极低回声; ③形态:纵横比<1、纵横比>1; ④边缘:光滑、模糊、分叶或不规则、甲状腺外侵犯; ⑤局灶性强回声:无或大彗星尾、粗钙化、边缘光滑、微钙化。 按照ACR TI-RADS结节良恶性指标的评分标准,统计各结节的TI-RADS总分,综合评分与分级对应标准如下:1类,0分;2类,2分;3类,3分;4类,4-6分;5类,≥7分。我们研究分析所有符合纳入条件患者的BRAFV600E突变与ACR TI-RADS评分、超声特征及临床病理特征的关系。统计学分析采用SPSS 19,对于分类变量采用卡方检验或Fisher’s确切概率法,对于连续变量采用两独立样本t检验或Mann -Whitney U检验。患者年龄和肿瘤大小用均值±标准差来表示。采用多因素分析确定与BRAFV600E突变相关的独立因素。 结果: 本研究中,在397例单发甲状腺乳头状癌患者中共有323例(81.4%)患者发现BRAFV600E突变,74例(18.6%)患者未发现BRAFV600E突变。单因素分析显示,BRAFV600E突变与ACR TI-RADS分值及桥本甲状腺炎有关,差异具有统计学意义(P<0.05),而与患者的年龄、性别、肿瘤大小、颈部中央区淋巴结及颈侧方淋巴结转移情况无关。关于超声特征,只有结节的边缘与BRAFV600E突变相关,而与结构、回声、形态及局灶性强回声无关。在多因素logistic回归分析中,结节的边缘呈不规则或分叶状及更高的ACR TI-RADS分值与BRAFV600E突变独立相关,且ACR TI-RADS分值与BRAFV600E突变风险呈正相关。此外,桥本甲状腺炎与BRAFV600E突变呈极显著负相关(P<0.001)。 结论: 单发甲状腺乳头状癌结节的边缘呈不规则或分叶状及更高的ACR TI-RADS分值是BRAFV600E突变的独立危险因素,桥本甲状腺炎是BRAFV600E突变独立保护因素。我们的发现可能有助于术前对单发甲状腺乳头状癌患者BRAFV600E突变的识别与管理。