【摘 要】
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目的:探讨甲基硫腺苷磷酸化酶(Methylthioadenosine phosphorylase,MTAP)基因rs6475592(C>T)单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与冠心病(Coronary heart disease,CHD)的关系,为临床防治提供参考依据。方法:选取2017-2019年延边大学附属医院心内科收治的CHD患者192例为
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目的:探讨甲基硫腺苷磷酸化酶(Methylthioadenosine phosphorylase,MTAP)基因rs6475592(C>T)单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与冠心病(Coronary heart disease,CHD)的关系,为临床防治提供参考依据。方法:选取2017-2019年延边大学附属医院心内科收治的CHD患者192例为CHD组;另选同期本院体检中心的健康体检者192例为对照组。收集所有研究对象的基本资料及临床资料,所有研究对象均来自于延边州。采集静脉血2ml并提取全血DNA,利用Mass ARRAY技术进行基因分型检测。利用SPSS25.0软件进行统计学分析,采用Pearsonχ~2检验进行哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg Equilibrium,HWE)分析,以确保研究对象的群体代表性。定量资料采用独立样本t检验进行分析;定性资料采用χ~2检验进行分析。通过非条件Logistic回归分析MTAP基因rs6475592位点多态性与CHD的关系,以P<0.05为差异具有统计学意义。结果:(1)384例研究对象中有7例研究对象未检出基因型(CHD组5例,对照组2例),最终纳入377例研究对象进行统计分析(CHD组187例,对照组190例)。(2)CHD组与对照组基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性(均P>0.05)。(3)CHD组和对照组等位基因频率分布差异不具有统计学意义(P=0.486),基因型频率分布差异具有统计学意义(P=0.004)。(4)在共显性模型中,与携带CC基因型个体相比,携带TC基因型个体患CHD风险降低(调整后OR=0.523,95%CI 0.309-0.888,P=0.016),而携带TT基因型个体患CHD风险升高(调整后OR=2.786,95%CI 1.362-5.699,P=0.005);隐性模型中,与携带CC+TC基因型的个体相比,携带TT基因型个体患CHD风险升高(调整后OR=3.796,95%CI 1.993-7.231,P<0.001)。(5)朝鲜族人群中,共显性模型中与携带CC基因型个体相比,携带TC基因型个体患CHD风险降低(调整后OR=0.375,95%CI 0.179-0.786,P=0.009),而携带TT基因型个体患CHD风险升高(调整后OR=4.990,95%CI 1.779-13.993,P=0.002);隐性模型中,与携带CC+TC基因型的个体相比,携带TT基因型个体患CHD风险升高(调整后OR=8.471,95%CI 3.228-22.235,P<0.001)。而在汉族人群中,两组在等位基因及各种模型下差异均无统计学意义(均P>0.05)结论:MTAP基因rs6475592(C>T)位点多态性可能与CHD发病相关。TC基因型是CHD的保护因素,TT基因型是CHD的危险因素。
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