【背景与目的】 基因组印记(Genomic Imprinting)是指由于表遗传学水平的修饰特意地沉默某一亲代来源的等位基因，具有这种特征的基因称为印记基因。人胰岛素样生长因子2(Insulin-like growth factor 2，IGF2)和H19即为研究较早的一对相互毗邻的印记基因。IGF2编码的胰岛素样生长因子-2是一种胚胎生长因子及细胞有丝分裂原，在人体内大多数组织中特异地表达父系来源的等位基因，而母源等位基因处于印记状态。H19表达一种功能尚不清楚的RNA，其印记状态与IGF2相反，目前发现H19在正常组织内均为母源等位基因表达，父源等位基因印记。印记基因表达异常包括印记丢失(Loss of imprinting，LOI)和印记获得(Gain of imprinting，GOI)，近年来大量的研究表明，印记异常是某些恶性肿瘤重要的分子生物学特征，这种表遗传学改变可能是癌变机制中的重要环节。几乎所有的印记基因中都有一些区域在两个不同亲本来源的等位基因中仅有一方是甲基化，这些序列被称为“差异甲基化区域”(Differentially methylated regions，DMRs)或“印记控制区”(Imprinting control region，ICR)。针对小鼠的一系列删失实验证明，H19上游的ICR可调控IGF2和H19的印记状态；在人结肠癌、骨肉瘤等恶性肿瘤中也发现H19上游DMR(H19DMR)的甲基化状态与IGF2和/或