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先天性肾脏和尿路发育异常(Congenital Anomalies of the Kidneys and Urinary Tract,CAKUT)是指包含泌尿系统解剖学异常的一系列疾病。有报道CAKUT占先天畸形的30%～40%,是婴幼儿及学龄前期慢性肾脏疾病的首要原因。目前研究CAKUT发病的相关因素包括非遗传和遗传因素,对各因素观点不一。研究目的:获得本地区CAKUT发病情况和分析发病相关因素,为制定跟踪体系和干预措施提供依据。研究方法:1、研究对象:2019年8月～2020年1月在南方医科大学附属中山市博爱医院出生的新生儿以及其母亲;纳入标准:生后1周内的新生儿泌尿系超声为CAKUT者为病例组;生后1周内的新生儿泌尿系超声正常者为正常组。排除标准:合并其他先天畸形:如先天性心脏病、消化道畸形、神经管畸形等。2、研究方法:(1)对孕22～26周的胎儿行宫内三维超声检查及生后1周内行新生儿肾脏、输尿管、膀胱结构超声检查,测量肾盂前后径。(2)通过住院、门诊及检验系统等收集相关因素,包括家族史、母体因素(年龄、妊娠期血糖、血压、感染和用药情况、吸烟饮酒、自然妊娠或人工生殖技术等)、胎儿因素(胎儿性别、胎龄、出生体重、胎儿数目)。(3)统计CAKUT患病率,比较宫内与生后CAKUT阳性率差异,分析发病相关因素。3、统计方法:单因素组间比较用卡方检验(χ2),多因素分析用logistic回归法。研究结果:1、2019年8月～2020年1月我院产科出生新生儿4537例,完成超声筛查新生儿2887例,筛查率为62.6%。纳入研究的人数2838例,病例组192例,正常组2646例。本研究统计CAKUT的患病率为6.7%,常见的类型依次为肾盂扩张(159例,82.8%)、膀胱异常回声(13例,6.8%)、肾囊肿(8例,4.2%)。其中94.3%(150/159)的肾盂扩张为轻度扩张(肾盂前后径为5～9.9mm),男:女=1.94:1。2、在多因素分析中,与CAKUT相关的因素为早产(P=0.01,OR2.06;95%CI 1.25-3.42)、男婴(P<0.001,OR1.59;95%CI 1.16-2.17)、妊娠期生殖系统感染(P=0.02,OR0.26;95%CI 0.08-0.84)。3、母亲年龄、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、妊娠期药物史、家族史、人工辅助生殖技术、双胎、新生儿出生体重异常在多因素分析中两组间无统计学差异(P>0.05)。妊娠期糖尿病、双胎、新生儿出生体重异常(<2500g或>4000g)在单因素分析中两组间存在统计学差异(P<0.05),发生CAKUT的风险高。4、宫内和生后超声筛查CAKUT阳性率分别为2.7%(78/2887)和6.7%(192/2887);宫内超声CAKUT阳性生后阴性51例,宫内超声CAKUT阴性生后阳性161例。研究结论:1、本研究CAKUT患病率为6.7%,常见的类型依次为肾盂扩张、膀胱异常回声、肾囊肿。2、CAKUT发病高危因素为早产、男婴。妊娠期糖尿病、双胎、出生体重异常为高风险因素。3、CAKUT患病率高,宫内和生后超声阳性率差异大,生后常规行泌尿系超声检查具有重要意义。