xpr1（xenotyopic and polytropic retrovirus receptor）是原发性家族性脑钙化（primary familial brain calcification,PFBC）的致病基因之一,PFBC患者通常会表现出多种疾病症状,如,认知障、癫痫以及步态紊乱症状,且临床症状并不固定。xpr1导致PFBC的主要原因是,体内xpr1发生突变打破了体内磷稳态,患者脑部发生磷酸钙沉淀的钙化。xpr1编码一种磷酸盐运输蛋白,主管磷的输出,在维持脑内磷酸盐的平衡中发挥重要作用。XPR1在后生生物体内广泛表达,并不是组织特异性的,且功能多样,在不同的生物体的不同部位功能也不相同。xpr1丰富的功能体现了它生物体内的重要性。模式动物果蝇具有发展完善、复杂多样的遗传学操作技术,相对简单的发育模式以及方便有效的多学科的实验检测手段。尤其是在遗传操作上具有其他模式生物不可比拟的优势,可以在不同组织、不同发育阶段特异性高表达或敲减基因表达,还可以获得基因完全缺失的突变体及各种不同的基因内点突变。目前,果蝇已被越来越广泛的用做模式动物来研究重要人类疾病。如,我们通常称为老年痴呆的阿尔兹海默症（Alzheimer’s Disease）,这种疾病通常是由于Tau（微管结合蛋白）的异常磷酸化导致的,此疾病的研究在果蝇身上取得了重大的突破。痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia,HSP）的病因主要是微管剪切蛋白Spastin发生突变造成的,在果蝇身上人们对它的致病机理也有了更清晰的认知。xpr1广泛分布于神经系统中,但目前为止没有一个有效的xpr1体内功能的研究模型。果蝇的幼虫NMJ是一个理想的、经典的研究神经发育和功能调控的模式体系。我们以果蝇为实验材料,建立的XPR1果蝇模型,将有助于我们在细胞和组织发育水平上对其功能的认识。本研究以果蝇的三龄幼虫为实验材料,通过对果蝇幼虫神经肌肉接头（neuromuscular junction,NMJ）的形态及对幼虫的多种行为进行实验测试来研究XPR1在果蝇幼虫NMJ中的功能。果蝇的三龄幼虫NMJ为突触发育及可塑性的研究提供了非常好的研究模型。通过对果蝇三龄幼虫的解剖以及免疫染色我们发现,XPR1在果蝇三龄幼虫的NMJ的突触前及突触后均有分布,并且对NMJ的形态发育及功能具有一定的调控作用。在敲除xpr1的果蝇中,NMJ的突触扣结数目未发生改变,但是平均每个扣结面积却变小了。在肌肉系统中高表达野生型xpr1不能挽救这种缺陷,但是在神经系统中高表达野生型xpr1却可以完全挽救这种缺陷表型。我们认为xpr1对NMJ的调控作用是通过其在神经系统中即突触前的功能实现的。同时,xpr1突变明显减弱果蝇的运动功能,出现抬头转弯增多现象,且爬行速度减慢。由此,我们建立的用于研究XPR1的体内功能模型时有效的,初步阐明了XPR1对NMJ发育具有调控作用。