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目的：研究TGFBR1在胃癌组织中的基因突变及mRNA表达情况，探索其在胃癌发生发展过程中的作用。方法：应用PCR及Sanger双脱氧测序法检测20例胃癌组织中TGFBR1全部外显子的基因突变，并分析新发突变的突变位点与蛋白结构域的关系，对新发现的突变进行致病性分析；同时应用RT-PCR方法对20例胃癌组织和20例正常胃组织的TGFBR1表达进行检测。结果：1.本研究在6例标本中得到了TGFBR1外显子9的7个基因突变位点，其中包含3个错义突变：c.1470G>A（p.R465K）; c.1491G>A（p.R472K）; c.1493G>A（p.E473K）、1个同义突变：c.1543G>A（p.K489K）和3个位于TGFBR1基因3’非翻译区的突变位点：c.1624G>A; c.1675G>A; c.1684G>A，均是第一次发现和报道。2.突变位点与蛋白结构域的关系分析显示：其中4个基因突变位点（c.1470G>A;c.1491G>A; c.1493G>A;c.1543G>A）均位于TGFBR1编码蛋白的丝氨酸-苏氨酸激酶区域，另3个基因突变位点（c.1624G>A; c.1675G>A; c.1684G>A）均位于TGFBR1无特殊功能的细胞内区域。3.TGFBR1的基因突变与胃癌患者的年龄、性别、分化程度、淋巴结转移及分期均无关（P>0.05）。4.经RT-PCR方法检测发现，胃癌组织中TGFBR1的mRNA表达明显高于正常胃黏膜组（P <0.05）。Ⅲ/Ⅳ期组胃癌组织中TGFBR1的相对表达量高于Ⅰ/Ⅱ期组（P<0.05）。有淋巴结转移组胃癌组织中TGFBR1的相对表达量高于无淋巴结转移组（P<0.05）。TGFBR1的相对表达量与年龄、性别、胃癌的分化程度无明显关系（P>0.05）。结论：1.本实验在胃癌组织中发现7个未报道的TGFBR1基因突变位点。2. TGFBR1mRNA的高表达可能与胃癌的发生发展有关。