目的　　系统性红斑狼疮(SystemicLupusErythematosus，SLE)是一种全身多系统受累的慢性进行性、反复发作的自身免疫性疾病。SLE属于多基因复合性疾病[1]，临床表型具有相当大的异质性，可累及皮肤、粘膜、肾、肺、心脏、关节、血液系统等。其病因和发病机制尚未明确，大量研究表明，SLE的发生发展与遗传因素、性激素、感染、环境诱发因素以及机体免疫功能絮乱等因素有关。目前一般认为SLE发病时激素和环境因素触发了具有遗传易感性的个体发生免疫学异常，尤其是体液免疫密切相关，主要涉及T淋巴细胞、B淋巴细胞、自然杀伤细胞、单核细胞等几乎所有的单个核细胞和多细胞因子网络[2]。近年来，在髓系和淋巴系特异性表达的溶酶体相关跨膜蛋白5（LAPTM5）作为LAPTM家族的一员受到国内外学者关注[3]。LAPTM5是TCR和BCR的调节器[4，5]，其介导受体的降解与某些自身免疫性疾病相关[6,7]。我们的前期研究结果发现，在高度表达的LAPTM5的MRL/Ipr小鼠中形成狼疮样肾炎。(LupusNephritis，LN)样改变。位于染色体1p34，在骨髓系和淋巴系特异性表达LAPTM5蛋白的基因单核苷酸多态性（SingleNucleotidePolymorphism，SNP）与SLE发病可能有一定的相关性。　　为进一步研究LAPTM5基因多态性与SLE之间的关系，我们以中国汉族人群为研究对象，我们利用数据库HapMap(http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov)和软件Haploview4.2对其（包含5上游-4000bp）进行多态分析，筛选出在中国汉族人群(CHB)中次要等位基因频率(Minorallelefrequency,MAF)大于0.1的其中1个标签位点(TagSNP)。应用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法比较LAPTM5基因SNP在SLE病例组和健康对照组的分布，探讨LAPTM5基因与SLE发病的相关性。　　材料和方法　　一、实验材料　　（一）研究对象　　分析来自于1999-2004年中国医科大学附属第一医院SLE并患狼疮肾炎的住院患者与中国医科大学体检中心健康人群血样，病例组SLE患者281例，男25例，女256例，其诊断根据1982年美国风湿病学会(ACR)修订的SLE分类标准;对照组健康患者360例，其中男35例，女325例。2组的年龄、性别比例差异无统计学差异、并且全部研究对象无血缘关系。　　（二）主要试剂　　红细胞裂解液、DNA裂解液、TE缓冲液、乙醇，75％乙醇、TENZOL液(Takara)LAPTM5引物（上海生工）、TBE缓冲液、PCR试剂盒（上海生工）、测序试剂盒(ABI公司)、6×LoadingBuffer,核酸染料，10×NEBUffer2，XcmI、水浴箱，PCR扩增仪(AppliedBiosystemsGeneAmpPCR9700)，石蜡、深低温冰箱、凝胶紫外灯、DNA回收试剂盒等。　　二、试验方法　　采用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法分析中国汉族人群LAPTM5基因单核苷酸多态性，通过计算LAPTM5基因的基因型和等位基因频率在SLE病例组和健康对照组中的分布，进而研究LAPTM5基因与SLE相关性。　　三、测序方法　　应用Run3130软件设定的程序进行自动化电泳，序列分析软件V5.1进行序列分析，设定杂合峰高大于25％的为杂合序列。通过Blast与基因数据库标准序列进行比对，获得基因多态性信息。　　四、统计学分析　　采用卡方检验，并运用SPSS软件对SLE病例组和健康对照组基因型频率进行统计学分析，判断LAPTM5基因多态性与SLE易感性有无关联。P＜0.05有统计学意义。　　结果　　在LAPTM5基因A(rs1188348)G位点为1个有义SNP位点，该位点存在3中基因型，即A/G型、G/G型、A/A型。各型在SLE病例组和健康对照组中的分布差异无统计学意义。　　结论　　LAPTM5基因SNP与中国汉族人群SLE的易感性可能无相关性。