目的:应三维斑点追踪技术评价MYBPC3基因所致肥厚型心肌病患者早期左室整体与局部收缩功能的改变。方法:收集2013年3月至2016年9月西京医院超声科确诊的294例无血缘关系HCM先症者,利用靶向外显子捕获测序的方法对HCM先证者的96个与遗传性心肌病相关的基因进行全部外显子的扩增和高通量测序,通过基因分析,筛选出39例MYBPC3基因突变患者,同时选取健康对照组40例,应用超声诊断仪(i E33)获取二维图像,Tom Tec software脱机分析软件分析左室三维应变参数。比较两组间常规二维超声参数及三维应变的差异。结果:MYBPC3基因突变患者与正常对照组临床资料无明显差异;二维超声除左室射血分数无明显差异外(p>0.05),余超声参数均有显著性差异(p<0.05);左室整体纵向应变减低(p<0.05),16节段前壁基底部、后间隔中部圆周应变减低;前间隔中部前间隔心尖部、前壁基底部中部心尖部、侧壁基底部中部心尖部、后壁中部、下壁基底部和后间隔基底部纵向应变减低(p<0.05);前壁基底部径向应变减低(p<0.05)。结论:通过应用三维斑点追踪技术能够发现MYBPC3基因突变患者左室整体与局部收缩功能受损。目的:应用三维斑点追踪(3D-STI)技术评价MYBPC3基因突变致肥厚型心肌病患者的左室收缩功能和同步性的早期改变。方法:利用靶向外显子捕获测序方法对274例HCM患者的96个与遗传性心肌病相关基因进行全部外显子扩增和高通量测序,确定相应基因型,同时对所有研究对象进行临床资料、常规二维超声及三维斑点追踪技术分析。结果:20例患者携带MYBPC3截短突变,19例患者携带MYBPC3错义突变;截短突变患者发病年龄较早,进行改良Morrow术式的患者较多,且1例患者猝死;二维超声参数,两组间无统计学差异;三维应变截短突变患者左室纵向应变(GLS)与径向应变(GRS)减低明显,同步性参数纵向及径向应变达峰时间标准差和最大差值(TLS-SD%、TRS-SD%、TLS-diff%、TRS-diff%)显著延长(P<0.05)。结论:3D-STI技术能够发现MYBPC3截短突变患者左室收缩功能和同步性早期改变,可为临床HCM危险分层和治疗评估提供参考依据。