研究目的Y染色体是男性所特有性染色体,其非重组区域发生的突变可以完整保存至下一代。在Y染色体上分布的遗传标记Y-SNP,因其在基因组中数量巨大、分布频密、突变率极低、是二态性遗传标记、并且易于自动化批量检测,受到法医学领域的关注。Y染色体协会依据发现的Y-SNP标记在2008年修订了Y染色体系统进化树,包含了311个不同的Y染色体单倍群,涵盖了599个双等位基因标记,为各领域Y-SNP的研究提供了依据。本课题基于Y染色体系统进化树,研究Y染色体系统进化树主干的SNP位点在云南汉族男性人群的分布,获得云南地区汉族男性人群Y染色体特异性单倍群及频率等群体遗传学数据,建立云南男性人群Y-SNP基础DNA数据库,为法医学应用奠定基础。研究方法在自愿者知情同意的原则下,严格按照准入标准(男性无关个体,三代以内均为云南汉族,无血缘关系),在昆明医科大学第二附属医院采集500例云南汉族个体的外周静脉血5ml,EDTA-Na2抗凝,经典饱和酚-氯仿法提取DNA,采用SNaPshot法检测实验样本Y染色体上12个SNP位点的遗传多态性,应用SPSS17.0统计学软件进行统计学分析。研究结果成功构建了用于检测12个Y染色体主干SNP位点的两组荧光复合扩增检测体系。在云南汉族男性500份样本中检测出C、D、J、N、O、Q、R共7种单倍群,单倍群O所占频率达83.2%,为云南汉族最主要分布的单倍群。单倍群N和C属于中度频率分布的单倍群,单倍群Q、R、D和J所占频率均不超过2%。在12个Y-SNP主干位点中,共有8个Y-SNP位点在云南汉族群体中具有遗传多态性,其频率范围为0.0080-0.2801。在500个云南汉族男性个体中共检测出7种单倍型,单倍型多样性为0.3002。采用软件SPSS17.0对云南汉族男性和已发表的10个中国少数民族男性样本数据进行主成分分析和聚类分析。主成分分析结果显示,云南汉族与云南白族、云南僳僳族、云南景颇族、云南德昂族的关系较为密切,尤其与云南白族关系密切；与云南回族和云南苗族的关系最远；与云南佤族、云南纳西族、云南傣族和云南布朗族关系较远。聚类分析结果显示,云南汉族和云南白族、云南景颇族、云南傈僳族、云南德昂族及云南傣族聚为一类,其中与云南白族关系最为密切；与云南布朗族、云南苗族、云南佤族、云南纳西族和云南回族关系疏远。对已发表的中国不同地区汉族男性群体进行主成分分析和聚类分析。主成分分析结果显示,各地汉族散在分布,南方汉族相聚在图的左边区域,上海汉族和北方汉族则散在图的右下方,且北方汉族的分布比南方汉族更为分散。聚类分析结果显示,除上海汉族外,南方汉族和北方汉族群体分为两大类,上海汉族聚到北方汉族一类中,且北方汉族之间的关系较南方汉族之间的关系远。研究结论以云南地区汉族男性人群作为研究对象,选择Y染色体系统进化树主干支上12个SNP位点进行实验研究,为建立云南人群Y-SNP基础DNA数据库提供数据,为法医学应用奠定基础。