原发性皮肤大汗腺癌(Primary cutaneous apocrine carcinoma)是一种临床上非常罕见的皮肤附属器恶性肿瘤,表现为腋窝、腹股沟、肛门以及外生殖器等大汗腺丰富部位的单个或多个无痛性结节或斑块,也可见于外耳道、眼睑、乳腺等分布有变形的大汗腺部位,肿块多呈外生性生长,一般无自觉症状,进展期肿块可向周围和深部组织浸润,中央破溃呈菜花状,并伴有不同程度的感染。大汗腺癌的病因和发病机制尚不明确,病理检查和临床表现均缺乏特异性,多呈慢性病程,易被误诊为皮肤良性病变或其他类型的皮肤恶性肿瘤。目前,大汗腺癌的治疗仍未达成统一的共识,缺乏标准有效的治疗手段用于指导临床,多首选局部肿块扩大切除,但因其易出现局部复发和/或淋巴结转移,放射治疗和系统化疗也常用于该类患者,以达到延缓肿瘤的进展和改善患者的生活质量的目的。由于大汗腺癌发病率低,相关报道多为个案报道,且研究病例数均较少,其诊断、治疗以及预后均存在一定的分歧。我院收治了1例62岁的男性大汗腺癌患者,该患者因“发现右侧会阴部肿块半年”就诊,术前皮肤活检病理学检查为鳞状上皮恶性肿瘤,paget病待排,术后病理诊断为右侧会阴低分化腺癌并右侧腹股沟淋巴结转移,免疫组化标记检查提示大汗腺分化。1个月后患者即出现肿瘤局部复发并双侧肾上腺、多发淋巴结和骨转移,我们给予患者(环磷酰胺+表柔比星+卡培他滨)方案化疗,2周期后疗效评价为SD(小),3周期后患者出现心脏射血分数减少,鉴于安全性考虑调整为(紫杉醇+顺铂)方案化疗,患者现正在治疗和随访中。现将此病例报道并结合文献资料复习如下。