目的：研究和总结进行性家族性肝内胆汁淤积症2（PFIC2）临床资料和诊断方法，以便对进行性家族性肝内胆汁淤积性疾病的分型做出早期诊断，从而达到早期治疗并提高预后的目的。方法：详细总结分析3例PFIC2患儿临床表现、生化及组织病理学等检查和分子机制研究并进行相关文献复习。结果：3例PFIC2患儿中，男性1例，女性2例。起病年龄均在3个月以内，最早出生后3天起病。以黄疸、严重瘙痒和肝细胞源性胆汁淤积为主要临床特征。主要体征表现为肝脾大伴/不伴质地改变，严重者会出现腹水。生化检查见血清总胆红素值明显升高，以直接胆红素升高为主，血清胆汁酸盐浓度、碱性磷酸酶（ALP）水平升高，而血清GGT浓度在病程中多表现为低下或接近正常，血清胆固醇浓度正常。2例经肝穿刺活检，见肝细胞广泛轻到重度水变性，肝细胞及小胆管内胆汁淤积，汇管区及小叶纤维增生可见；电镜下见胞浆内淤胆性色素颗粒沉积和肝Kupffer细胞分布。基因检测结果见ABCB11基因的第13号外显子均存在1331T>C杂合突变。起病早期给予熊去氧胆酸（UDCA）口服及补充维生素治疗可对症状起到一定的缓解作用，病程中可予胆汁引流术，病情发展至肝硬化或肝功能衰竭需要进行肝移植治疗。出院后随访表现三种结果：黄疸完全消退，黄疸消退不明显，死于肝功能衰竭。结论：进行性家族性肝内胆汁淤积症2型（PFIC2）的诊断需要结合临床表现、组织病理学发现和基因检测，并排除其他导致胆汁淤积的相关性疾病。PFIC2由ABCB11（又称BSEP）基因突变导致，但致病机制尚未明确。进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿起病早，自然病程进展快速，诊断与鉴别诊断困难，且发病机制尚未阐明。根据临床表现和分子生物学机制对进行性家族性肝内胆汁淤积性疾病的分型和严重性进行评估，达到早期明确诊断，对疾病的治疗和预后尤其重要。