听力损失是导致言语交流障碍的常见疾病,其发病率约为1/1000名新生儿。该种疾病的病因主要包括环境因素(50%)和遗传因素(50%)。由遗传因素引起的听力损失又分类为综合征型听力损失(占30%)和非综合征型听力损失(占70%),其中非综合征型听力损失的遗传缺陷是以听觉损失为单一损害,其遗传方式包含:常染色体隐性遗传(70%);常染色体显性遗传(22%);X-连锁遗传(1%);线粒体突变母系遗传(1%)以及Y-连锁遗传。由于遗传性听力损失的表型具有一定的聚集性并存在特定的规律可循-基因变异,因此,遗传性听力损失的研究对于揭示听觉的生理病理机制具有重要的意义。人类基因组的进展带动了分子医学的新纪元,也建立了人类遗传学研究的新趋向。目前许多遗传学家正致力于人类基因序列的差异研究(human sequence variation),以求构建人类基因组的单倍型图谱(HapMap)并深入探讨疾病的遗传风险因素。这也为遗传性听力损失的研究提供了新的契机。 遗传性听力损失的研究起于十六世纪,1846年Thomson发表的下颌骨-面颅骨发育不全综合征最早报道了综合征型听力损失,非综合征型听力损失中的常染色体显性遗传模式最早见于1814年Adam的报道,隐性遗传则出现在16世纪Schenck的文献中,1882年,Politzer首次描述了X-连锁遗传的听力损失,而到2004年,王秋菊博士发现了一个Y-连锁遗传的听力损失家系,从而进一步丰富了遗传性听力损失的理论内容。自1995年发现第一个非综合征型听力损失基因后的近十年来,这一领域出现了飞速的进展。到目前为止,非综合征型遗传性听力损失的基因座位以及克隆听力损失基因的工作已取得了令人瞩目的成果。共定位了137个非综合征型遗传性听力损失的基因位点,其中常染色体显性遗传性听力损失的基因位点54个;常染色体隐性遗传性听力损失的基因位点67个;X-连锁基因位点7个,Y-连锁基因位点1个,共发现了40多个与听觉系统相关的听力损失基因:21个在常染色体显性非综合征型座位,23个在常染色体隐性非综合征型座位,2个在X-连锁非