目的:分析大田县4789例孕中期孕妇产前检查情况，为提高基层医疗单位产前筛查质量提出建议。方法:对孕中期(15～206周)4652例单胎孕妇进行甲胎蛋白(AFP)和游离一β-h C G (free—β-H C G)、游离雌三醇（uE3）的血清生化指标检测，利用lifecycle3.1型号产前筛查的软件，对可能影响检测结果的部分因素，如年龄、体重，孕周等加以分析校正，分析出生缺陷的风险；另外，137例大于35岁者于18-236周直接行产前诊断。所有病例结合系统超声检查进行出生缺陷分析。结果:（1）血清学高风险检出率：4789例孕妇中4652例进行血清学筛查，检出高风险195例，总的高风险发生率4.19%；21-三体综合征高风险（即唐氏综合征，DS）181例，唐氏综合征（DS）高风险发生率3.89%；神经管畸形（NTD）阳性14例，阳性发生率0.30%；本资料未发现18三体综合征高分险孕妇；（2）彩超检查出不同程度畸形、死胎者共56例：其中血清学高风险病例中15例，血清低风险病例中41例。（3）羊水细胞染色体诊断：181例DS高风险孕妇中有141例到三明市第一医院产前诊断中心进行了羊水细胞染色体检查，确诊唐氏儿2例（核型47，XN，+21），其余的未发现染色体核型异常。结论:在基层医院和产前诊断中心配合下，对孕妇孕中期血清学筛查联合超声检查，可有效降低出生缺陷儿的出生率。